Има маса наследствени заболявания, без които хората не живеят дълго. Едно от тях е болестта на Марфан (ICD код - Q87.4). Редки, разпространение - 1 случай на 10 000 души. Рискът от раждане на дете с тази аномалия се увеличава, ако родителите имат болест на Марфан. Научете как се появява арахнодактията.
Синдром на Марфан - какво е това
Заболяването е наследствено, в резултат на нарушение на синтеза на протеиновия фибрилин. Образува се в плода по време на развитието на плода, характеризиращ се с промени в скелета. Марфаноподобният синдром се проявява по различни начини: аномалия често засяга очите, сърдечно-съдовата система и опорно-двигателния апарат. За диагностика се използват различни методи. Всички прояви на патологията по някакъв начин са свързани с повишена разтегливост на тъканите.
Вид наследство
Заболяването е възможно при човек от всяка раса и пол. Типът на наследяване на синдрома на Марфан е автозомно доминантно. Винаги се появява мутация, тежестта на симптомите зависи от генетичните характеристики. Поради нарушаването на синтеза на фибрилиновия протеин, съединителните тъкани на тялото губят силата си, което се отразява върху стените на съдовете, сухожилния апарат. Само 25% от всички случаи на автозомно заболяване на Марфан са първата мутация в род, където никога преди не е наблюдаван синдром на Марфан.
Синдром на Марфан - причини
Генетичното заболяване е много рядко и не е достатъчно проучено. Ако говорим за причините за синдрома на Марфан, най-правилното е предположението за генетична мутация на протеиновия фибрилин. Той се появява спонтанно по време на зачеването в яйцето или спермата. Възможно е да се идентифицират основните причини, допринасящи за появата на синдрома:
- наследственост;
- възраст на бащата (над 35 години).
симптоми
Ако човек има синдром на паяк, болестта може да бъде идентифицирана по външния му вид. Човек се отличава с високи, непропорционално дълги крайници, много тънки пръсти и пръсти. В допълнение към астеничното телосложение, характерна е малка челюст, нарушен ухапване, дълбоки очи, килести гърди. Всички пациенти имат една и съща форма на черепа - продълговата (долихоцефалия). Симптомите на синдрома на Марфан, в зависимост от увреждането на отделните органи и системи, съставляват класическата триада. Те могат да бъдат:
- фуния (депресиран) гръден кош;
- деформация на гръбначния стълб, сколиоза;
- калциране на пръстена на митралната клапа;
- плоски стъпала;
- хипермобилен;
- тахикардия;
- къс торс;
- помътняване, сублуксация, ектопия на лещата;
- повишено очно налягане;
- късогледство;
- асиметрия на учениците;
- ацетабуларна издатина;
- проблеми с аортата (експанзия, стратификация), които могат да причинят смърт;
- нарушена работа на сърдечно-съдовата система (предсърдно мъждене, стомашна тахикардия);
- мускулна хипотония;
- инфекциозен ендокардит;
- кифоза;
- изкълчвания на цервикалния регион;
- анулоартозна ектазия;
- прогнат на челюстта;
- исхемични, хеморагични инсулти;
- умствен талант;
- белодробна стеноза;
- коарктация на аортата;
- увреждане на нервната система;
- Миксоматозна дегенерация на митралната клапа;
- дилатация на сърдечните камери;
- увреждане на митралната клапа на сърцето;
- неспецифичен диабет;
- адреналин;
- комбинирано заболяване на митралната клапа;
- VSD, DMPP;
- развитие на изключителни способности;
- капак за пролуки;
- болки в ставите, костите;
- спондилолистези;
- дъговидно небе
диагностика
За да се определи точната диагноза на синдрома на паяка, лекарите събират фамилна анамнеза, провеждат външен преглед, задължително предписват генетично изследване, CG, EchoCG и т.н. Експертите определят съотношението на височината на човек и ръцете му, идентифицират деформацията на гръдния кош, кифосколиоза, наличието на дихеостомия, провеждат тестове Варга, покритие на китката и т.н.
Благодарение на рентгеновата диагностика лекарите откриват увеличени размери на лявата камера, диагностицират ацетабуларна протрузия, разширяване на арката на аортата. За диагностициране на синдрома на Марфан често се използва ехокардиография, която показва пролапс на митралната клапа и дилатация на аортата. Ако има съмнения за аортни проблеми, е показана аортография, а офталмоскопията се използва за диагностициране на ектопията на лещата. При диагностицирането на синдрома на паяка, специалистите сравняват болестта с другите.
Синдром на Марфан - лечение
Арахнодактилите не се лекуват. Симптомите, които се появяват при прогресирането на подуването на простатната жлеза, се решават по различни начини. Основната цел на лекарствената терапия е да се предотврати развитието на усложнения. Ако, например, през първата година от живота на детето е диагностициран марфаноподобен фенотип, веднага се предписва аортна аневризма, за да се предотврати нейното прогресиране. Когато диаметърът на аортата е до 4 см, се предписват АСЕ-инхибитори и блокери и с диаметър повече от 5 см е възможно хирургическа намеса. Пациентът трябва да бъде постоянно наблюдаван от кардиолог.
Лечението на синдрома на Марфан е и при корекция на зрението. Пациентът взема правилните очила, в трудни случаи използват лазерни или хирургични методи. Ако детето има синдром на марфан, се наблюдават скелетни нарушения, препоръчва се торакопластика, ендопротезиране. Курсът на лечение включва метаболитна терапия, прием на витамини, лекарства с глюкозамин сулфати, янтарна киселина и с твърде бързи растежни хормони. Хората с марфаноиден фенотип на изтритата форма са показани физически дейности.
Синдром на Марфан - продължителност на живота
Ако предишните хора с изразена форма на арахнодактилия не живеят дълго, сега средната продължителност на живота е 40-50 години. Това е възможно с постоянно наблюдение на различни лекари, правилна превенция, здравословен начин на живот. Очакваната продължителност на живота при синдрома на Марфан зависи до голяма степен от това дали се извършва хирургична корекция на офталмологични, ставни или сърдечни нарушения. Един интегриран подход, своевременно лечение на lichyostenomeliae може да подобри качеството на човешкия живот с диагноза арахнодактилия, дори и с неонатална форма.