Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Детските болести се възприемат най-болезнено. Особено когато няма лекарство от тях. Ако детето изглежда щастливо и се смее често, това не е здравен показател. Някои генетични промени могат да създадат илюзия за здраве, зад която се крие сериозно неврологично заболяване. Например, на снимката - диагнозата синдром на магданоз (кукли).

Какво е синдром на Ангелман?

Неврогенетични заболявания - диагноза, която е невъзможно да се предскаже. Синдром на магданоз или кукла (синдром на ангелман) се отнася до генетични аномалии, свързани с хромозомни аномалии. Характеризира се със забавяне на умственото развитие на детето, неразумен смях и усмивки и хаотични движения с ръце. Заболяването се нарича синдром на щастлива кукла или синдром на магданоза. Децата с тази патология измамно изглеждат винаги много щастливи (на снимката).

Синдром на Ангелман - причини

Корените на това заболяване се крият в дефекта на хромозомния набор. Детето няма някои от гените на 15-та хромозома. Спонтанните мутации се проявяват дори при родители, които нямат генетични дефекти. Причината за синдрома на Ангелман е увреждане на майчината хромозома. С такава промяна в бащинството настъпва развитието на болестта на Прадер-Уили. Диагнозата на болестта на Ангелман може да се повтори при второто дете с вероятност по-малка от 1%.

Синдром на Ангелман - кариотип

Диагнозата се поставя чрез генетичен анализ. Кариотипът в синдрома на Ангелман схематично изглежда като 46 XX или XY, 15q−. Внезапна хромозомна недостатъчност е отсъствието на значим съседен регион на голям комплекс (до 4 милиона) от базови двойки ДНК в q11-q13 областта на 15-та хромозома. Някои алтернативни изследователи определят причината за развитието на дефектната вторична мутация на гена UBE3A. Ензимният компонент на комплексната система за разграждане на протеини (убиквитин) е продукт на тази мутация.

Синдром на Ангелман - симптоми

Установяването на точна диагноза се случва в периода от 3 до 7 години, когато диагнозата на симптом на магданоз (кукла) се изразява най-ясно. До минималната възрастова граница, детето на практика не се различава от здравите връстници, но някои признаци могат да дадат основание да се мисли за посещение на лекар (въпреки че тези прояви могат да са свързани с цял спектър от заболявания):

  • проблеми с кърменето през първите месеци от живота;
  • бавно увеличаване на теглото;
  • хранителни проблеми;
  • нарушение на съня;
  • забавено двигателно развитие;
  • забавяне на развитието на речта.

Симптомите на синдрома на Ангелман се отразяват в различни състояния на пациента:

  1. Физически прояви. Дефекти и патологии на органите на зрението (атрофия на зрителния нерв, кривогледство), рядко разположени зъби, изпъкване на езика, широка уста, изпъкнали брадички, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), асиметрични черти на лицето, ходене по твърди крака (поради това сравнение с кукла), свръхчувствителност към висока температура, страбизъм (на снимката).
  2. Неврологични симптоми. Активно се проявява в ранна възраст, но с нарастването им, интензивността им намалява. Очевидните признаци на заболяването включват незначителен тремор на крайниците, необичайни движения, припадъци на истерия, свръх-стимулация, разпръснато внимание, неразвити реч, хаотични движения на крайниците, неразвита седяща способност, чест смях без причина, епилепсия.
  3. Психологическите разстройства се проявяват под формата на тежка умствена изостаналост на детето и прекомерно емоционално поведение (постоянно изразена щастлива външност, неспособност за разбиране на реалността).

Съществуват и редица симптоматични признаци, които може да не се появят при всички пациенти. По-малкият размер на главата провокира епилептични припадъци, които изчезват с времето, при 80% от децата с това заболяване (виж снимката). Индексите на електроенцефалографията са анормални, вълните с нисък ред се увеличават амплитудно и временно. По-малък процент от случаите могат да покажат албинизъм, свръх активност на сухожилни рефлекси, хипопигментация, проблеми с преглъщането, главата със сплескан тил и гладки длани.

В процеса на отглеждане симптомите стават по-слабо изразени. Синдромът на магданоза или кукла при възрастни се проявява в края на пубертета, съществува висок риск от предаване на болестта на деца. Проблеми с подвижността и неправилния метаболизъм продължават, поради което има постоянен проблем с наднорменото тегло. Понякога има пациенти с изразена енуреза.

Синдром на Ангелман - диагноза

Диагнозата на синдрома на куклата може да се определи на етапа на бременността. Изследването на генетичния материал на плода има за цел да анализира 15-та хромозома. Също така е възможно да се диагностицира синдром на Ангелман (синдром на магданоза), основан на кръвта на бъдещата майка. Но, за съжаление, има около 7% вероятност болестта да не бъде диагностицирана. Тя зависи от индивидуалните характеристики на родителите или пациента.

Лечение на синдром на Ангелман

Превенция и освобождаване от синдром на магданоз (кукла) със съвременни средства не съществува. Лечението на синдрома на Ангелман днес не съществува поради факта, че причините за генетичния дефект са неизвестни. Разработен е набор от мерки, насочени към стабилизиране и подобряване на качеството на живот за такава болест. Рехабилитационната програма се разработва индивидуално, но някои от мерките са общи за всички пациенти:

  1. Приемане на антиконвулсанти и антиепилептични лекарства.
  2. Терапевтични профилактични упражнения, масаж, физиотерапия. Той помага за стабилизиране на общите двигателни умения, подобрява работата на опорно-двигателния апарат и се научава да ходи естествено (на снимката).
  3. Учебен жестомимичен език. Много пациенти с синдром на магданоз използват в разговора си по-малко думи от средните, но няма трудности с ученето. Езикът на жестовете става приемлива алтернатива в общуването, ако се научи от ранна детска възраст (на снимката).
  4. Поведенческа терапия Този метод е насочен към компенсиране на дефицита на внимание, премахване или потискане на хиперактивността, както и възможност да се даде правилно образование за адаптация в обществото.

Видео: Синдром на Ангелман при деца

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Здраве