Генетичното заболяване, което причинява развитието на детето, се нарича синдром на Даун и се причинява от допълнителна 47-та хромозома. Да знаете за наличието на това заболяване е възможно по време на бременност - за това има много изследвания. Ако родителите вземат решение за дете с патология, трябва да се разбере, че грижите за такива деца трябва да бъдат специални. Само повишеното внимание на семейството ще спомогне за частично решаване на проблема с липсата на образование и интелектуално развитие.
Какво е синдром на Даун
Хромозомна тризомия 21 или синдром на Даун е вродено генетично заболяване, което се дължи на процеса на сегрегация на хромозомите по време на образуването на яйца и сперматозоиди. Това причинява получаването на третата 21 хромозома вместо двете обичайни в 95% от случаите и нейните фрагменти в 5%. В резултат на проучване на Световната здравна организация беше установено, че вероятността да има болно дете е от 1 до 600-800 бебета.
Колко хромозоми има човек в синдрома на Даун
Кариотип (набор от хромозоми) в здрав човек се състои от 23 двойки, а при пациент с даунизъм, 21-та хромозома не се удвоява, а се утроява, така че вместо 46 има 47 от тях за всяка клетка на тялото. Има 3 вида:
- Проста пълна тризомия - допълнително копие на хромозома 21 във всяка клетка. Видът на синдрома се случва при 95%.
- Мозаичната форма - хромозома 21 не се намира във всички клетки, а само в 10%. Този тип даунизъм е мек, но оказва влияние върху развитието на детето. В повечето случаи пациентите с мозаична форма на синдрома могат да постигнат същия успех като здравите. Това се случва в 1-2% от случаите.
- Транслокация на Робъртсън - в 21 двойки има една цяла хромозома, а другата - две. Тази форма на синдрома се развива в 4% от случаите.
причини
Появата на болестта не е свързана с националност, здраве, начин на живот и наличието на лоши навици на родителите в едно дете с даунизъм. Развитието на пациент със синдрома се влияе от възрастта на майката и бащата, сексуалните отношения между роднини и наследствеността. Най-значимата е възрастта на майката, зависимостта на риска от раждане на пациент с даунизъм е както следва:
- до 25 години - от 1 до 1400;
- до 30 - 1 до 1000;
- при 35 - 1 до 350;
- в 42 - 1 до 60;
- на 49 - 1 до 12.
Причини по време на бременност
Само допълнителна хромозома при хората причинява даунизъм, няма друга причина. Тя се появява в резултат на нарушаването на кълняемостта на зародишните клетки, когато 23-та двойка не успява да се разпръсне правилно. В някои случаи, употребата на психотропни вещества и алкохол, пушенето по време на бременност може да наруши генетичния материал, причинявайки аномалии, които ще доведат до заболяването на пациента.
Признаци на
За деца, страдащи от синдрома, характерно е забавянето в развитието на психичните и физическите термини. В допълнение, болестта на Даун допринася за нарушаването на органите, което осигурява голям брой свързани заболявания. Те включват:
- проблеми със сърдечно-съдовата система - вродено сърдечно заболяване;
- злокачествени тумори - левкемия, рак на черния дроб;
- заболявания на щитовидната жлеза - хипотиреоидизъм;
- заболявания на храносмилателния тракт (стомашно-чревен тракт) - болест на Hirschsprung;
- мъжко безплодие;
- заболявания на нервната система - епилепсия, болест на Алцхаймер;
- аномалии на опорно-двигателния апарат - дисплазия на тазобедрените стави, изкривяване на пръстите;
- простудни заболявания.
Външните признаци разграничават и пациента с даунизма. Така че, болестните фактори са както следва:
- къс, дебел врат;
- малък ръст;
- увеличени очи;
- наклонени очи;
- къси крайници;
- малка глава;
- плоско лице;
- криви пръсти;
- Широко отворена уста поради слабост на мускулите на лицето.
Ако говорим за психичното развитие на хората със синдром на Даун, могат да се идентифицират следните признаци на даунизъм:
- ниска концентрация на внимание;
- лош речник;
- липса на абстрактно мислене;
- развитие, което се забавя на ниво седемгодишно дете.
Имате новородено
От раждането опитни акушери могат да изследват наличието на заболяването при преглед на пациента. Повечето деца с даунизъм имат следните симптоми:
- плоско, сплескано лице;
- къс врат;
- сгъване на кожата на шията;
- наклонени очи с повдигнати ъгли;
- плоска глава;
- малка отворена уста;
- Голям език излизаше от устата му;
- недостатъчен мускулен тонус;
- равна, широка длан;
- къс ръст;
- малко тегло;
- хипермобилни стави.
Имат плод
Още в 14-та седмица от бременността по време на ултразвуково изследване е възможно да се определи структурното увреждане на болно бебе. Признаците на патология в плода включват:
- разширена област на яката;
- сърдечно заболяване;
- разширена бъбречна таза;
- киста на хороидния сплит на мозъка;
- липса на носна кост;
- гънки за шията;
- форма на кръгла глава;
- къс врат.
На 5-тия месец от бременността, ултразвукът показва най-външните признаци на пациент с даунизъм:
- широки устни;
- плосък език;
- плоско лице;
- наклонени очи;
- наклонено чело
При възрастни
През годините повечето от вродените външни признаци на заболяването стават по-изразени. Освен това при възрастните с даунизъм се появяват нови симптоми. По този начин средната височина на пациента със синдрома е с 20 см по-ниска от тази на нормалните хора.Нисък, глух глас, неловка походка, спуснати рамене, прегърбен гръб, неудобни движения и детски изражение на лицето също показват болестта. След навършване на 35-годишна възраст се появяват ранни бръчки и други стареещи фактори, тъй като повечето пациенти с даунизъм не живеят до 55 години.
Степени на тежест
Умствената изостаналост при даунизма има 3 степени на тежест, които зависят от вродени фактори и образование:
- Слабост. Тя се характеризира с леко изостаналост на психиката, липсата на способност да се мисли широко и примитивно мислене. Видът на синдрома се появява в 5% от случаите.
- Олигофрения. Тя се изразява в неспособността на абстрактното и обобщено мислене, средното ниво на изостаналост. Формата на даунизма се отбелязва в 75% от случаите.
- Идиотизма. Форма на синдрома, при която пациентът с даунизъм не може самостоятелно да служи. Нивото на умствена изостаналост не позволява да се научи на този пациент даунизъм. Това се случва в 20% от случаите.
Дали синдромът на Даун е наследен
Вероятността да имате бебе с даунизъм нараства 35-50 пъти, ако един от родителите страда от синдрома. По принцип те са жени, защото почти всички мъже са безплодни. В случая, когато даунизмът е с далечни роднини, рискът от раждане на пациент с вроден дефект е същият като при здравите родители. В семейства, в които има деца със синдрома, вероятността да има второ дете с болестта е много висока.
Как се развива дете със синдром на Даун
При раждането се провеждат редица изследвания за идентифициране на вродени заболявания, след което лекарят предписва комплекс от лекарства и програма за лечение, за да се намали ефектът от синдрома върху здравето на пациента със синдрома. Процесът на общо развитие на пациент с даунизъм е много по-бавен, отколкото при здрави деца. Специални програми за корекция ще спомогнат за ускоряването му: гимнастика за подвижност, масаж за промоция на здравето, насаждане на умения за независимост, класове за пълна комуникация с връстници.
Отклоненията от физическото развитие по време на даунизма са много чести. Неправилното функциониране на сърдечната клапа води до образуването на дупка, през която преминава кръвта, което води до сърдечни заболявания. Белодробните заболявания се забелязват само в редки случаи. Същото се отнася и за черния дроб, бъбреците, далака. Коремните мускули са отслабени, поради което се развива пъпна херния, стомахът се изпъква. С възрастта тя се влачи сама. Някои деца със споменатите синдроми нарушения може и да не са.
Психичното развитие е предимно умерено или леко. Така, в сравнение със здрави тримесечно бебе, което се усмихва на гласа на родителите, обръща главата си на познати звуци, бебето с даунизъм не показва никакви емоции. Експертите казват, че развитието е по-силно засегнато от образованието на индивида, корекцията на поведението от умствените способности. С подходяща грижа и любов към родителите, дори и пациентите със синдрома могат да постигнат успех в живота.
диагностика
47 хромозоми при хора се диагностицират на всички етапи, започвайки с бременност. Още в първия и втория триместър могат да бъдат идентифицирани признаци на отклонение - за това има много тестове, които се препоръчват да се провеждат в комбинация за по-голяма точност. Освен това, диагностицирането на даунизъм в родено дете може да се установи въз основа на външен преглед или изследване на генетичен материал.
Как да се идентифицират новородени
Диагнозата може да се направи чрез изследване на характерните външни признаци, без да се прибягва до генетични изследвания. В допълнение, синдромът на пациента се проверява за наличие на съпътстващи заболявания, които могат да бъдат типични за деца с даунизъм. За по-точен резултат се извършва детайлно изследване на хромозомния набор, който се състои в оцветяване на хромозомите и идентифициране на ненужни фрагменти.
Как да се определи синдром на Даун по време на бременност
За да се диагностицира възможният даунизъм на дете по време на бременност, се провеждат много изследвания, които показват риска от раждане на пациент. Трябва само да вземете решение, да направите прекъсване или да имате дете с болестта. Такива проучвания включват:
- Скрининг за генетични аномалии - комбинация от биохимичен анализ на кръв и ултразвук.
- САЩ. Провежда се в продължение на 11-13 седмици, разкрива дебелината на пространството на яката и контурите на лицето, което при децата-надолу се различава от здравословното.
- Биохимичният анализ на кръвта спомага за идентифициране на съдържанието на специфични вещества в детското тяло.
- Амниоцентеза - пункция на амниотичната мембрана за получаване на проба от околоплодната течност.
- Cordocentesis - приемане на плодове от корда за по-нататъшни изследвания.
- Биопсия на хорионна вълна - тест за анормално развитие на плода.
лечение
Основното лечение е насочено не към синдрома, а към съпътстващите заболявания. За пациентите с даунизъм се разработват програми за развитие и насърчаване на здравето. В процеса на лекарствената терапия се използват лекарства за подобряване на интегративната функция на мозъка. Те включват невростимулатори, витамини, хормони. Можете да получите информация за посочените по-долу средства:
- Piracetam се използва за лечение на двигателни нарушения, подобряване на паметта, умствени функции на децата с даунизъм. Лекарството принадлежи към ноотропните лекарства и е предназначено за употреба в случай на замаяност от психогенна природа, психоорганичен синдром, дислексия. За да започнете, 10 mg от веществото се използва интравенозно, но само лекарят може да предпише необходимата доза. Основните предимства включват малък списък от противопоказания.
- Аминалон помага за развитието и възпитанието на дете с даунизъм, стимулирайки нервната система. На децата се препоръчва употребата на лекарството от 1 до 3 г на ден, възрастни до 4 г. Показанието е за нарушена памет, реч, внимание, умствена изостаналост и травматични мозъчни травми. Предимството на лекарството е ефективно повишаване на производителността на мозъка.
- Церебролизин осигурява метаболитна регулация на мозъка, подобрява концентрацията, паметта и когнитивните функции. Показани за употреба при болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, дефицит на вниманието. Дозата може да се предписва само от лекар, въз основа на естеството и тежестта на заболяването. Основното предимство на лекарството - бързото въздействие върху мозъка.
Колко деца с синдрома на Даун живеят
Продължителността на живота на хората с болестта зависи от околната среда, здравословното състояние, нивото на медицинска помощ, правилната грижа за болните. В допълнение, социализацията в обществото, любовта в семейството, доброто хранене и здравословния начин на живот, които хората с болест наистина имат нужда, оказват влияние. При положителни фактори пациентите с даунизъм могат да живеят до 50-60 години.
Могат ли Даунс да имат деца?
Пациентите с даунизъм могат да започнат пълноправно семейство, но мъжете с редки изключения са безплодни поради ниската подвижност на спермата. В същото време жените със синдрома могат лесно да забременеят, но децата им ще имат или голям брой болести или даунизъм. В тази ситуация подготовката на болни родители трябва да е подходяща за здрави хора, за да може детето да се отгледа правилно, като му се даде всичко необходимо.
предотвратяване
За да се избегне раждането на пациент с даунизъм, трябва да се обърнете към специалист, когато планирате бременност, след като сте преминали всички необходими изследвания. По време на бременността също се подлагат на диагностични процедури. За превантивни цели избягвайте рисковите фактори:
- тютюнопушенето;
- злоупотреба с алкохол;
- бракове между роднини;
- инфекциозни заболявания;
- късно раждане.
Снимки на деца със синдром на Даун
