Заболяването се проявява с комплекс от симптоми, основната от които е едностранна дисплазия на черепа, аномалии в развитието на ушите, зъби, клепачи, гръбначен стълб. Синдромът на Goldenhar е рядка форма на генетично заболяване, причинено от нарушение в развитието на първия и втория браншови арки. Знаейки как да разпознаете болестта на ранен етап, можете да постигнете ефективни резултати при лечението.
Какво е синдром на Goldenhar
Болестта е рядкост, според статистиката - 1 път се среща за 4-7 хиляди новородени. Синдромът се появява по-често при мъжете, съотношението между половете е 3 момчета от 5 случая. В 70% от хемифациалната микрозомия е едностранна, често засягаща дясната половина на лицето. В допълнение към външните прояви, тя се характеризира с възможна глухота и дефекти в развитието на храносмилателната, пикочната и сърдечно-съдовата системи.
Синдромът е кръстен на американския лекар Goldenhar, който през 50-те години на миналия век започва да изучава причините за появата на деформации на лицето, ушите и гръбначния стълб. Установено е, че това заболяване е наследствено заболяване. Чрез коя хромозома болестта Goldenhar се предава, тя все още не е идентифицирана. Вероятността за наследяване на синдрома при деца от носителя на генна мутация е 3%, а раждането на друго дете с този дефект е 1%.
причини
Заболяването с Goldenhar не е проучено напълно. Основната причина за раждането с тази диагноза се смята за спорадичен тип наследяване, когато причините за заболяването не могат да бъдат наречени надеждно. Дори и възможните носители на генни мутации имат ниско ниво на раждане на деца със синдрома, защото за проявата на заболяването е необходим комплекс от фактори. Изследвано е, че рискът от поява се увеличава от предишни аборти на майката, затлъстяване и захарен диабет.
наследяване
Вероятността за хемифациална микрозомия в потомството е малка. Наследяването се предава чрез автозомно рецесивен или доминиращ тип. При пациенти със синдрома се появяват пренареждания в някои хромозоми, които могат да преминат върху родителските гени. Понякога мутациите могат да доведат до появата на Tricher-Collins болест в поколението.
симптоми
Основните прояви на синдрома са свързани с промени в лицево-челюстната област. В същото време клиничните прояви са от следните видове:
- Недостатъчно развитие на ушите и каналите, което в 80% води до частична или пълна загуба на слуха.
- Развитието на дефект на челюстта, нарушение на ухапване или образуването на цепка на небцето.
- Усложнения на изражението на лицето поради хипоплазия, дефицит на меки тъкани или увреждане на лицевия нерв.
- Нарушаване на размера, позицията на орбитата, образуването на кисти на клепачите.
Освен вродените аномалии на лицевите кости и меките тъкани, могат да възникнат проблеми с прешлените. Малформациите на мускулно-скелетната система често засягат областта на шийката на матката. В същото време се наблюдават и вертебрални аномалии под формата на нарастване на отделните сегменти на билото, но децата развиват умствено развитие на подходящо ниво. Закъснението е характерно само за 10% от случаите, когато физическите промени са толкова високи, че засягат мозъка.
Диагностика на синдрома на Goldenhar
Често се установяват мутации, които могат да показват възможно заболяване, дори по време на развитието на плода. Асиметричното развитие на лицето може да означава синдром. За да се изясни диагнозата, томографията се използва за определяне на състоянието на настоящата бременност и необходимостта от неговото прекратяване. Такава процедура се предписва само в крайни случаи, когато се откриват визуални признаци, тъй като носи риск за здравето.
Предполагаемото заболяване е с асиметрично развитие на лицето. При деца, родени с цел поставяне на диагноза, се открива загуба на слуха. В този случай диагностиката на слуха може да се извърши по няколко начина:
- по време на сън за малки деца;
- по-възрастни момчета проверяват под формата на аудиометрия на речта на играта;
- провеждане на процедури за импедансометрия, електрокохлеография и различни компютърни методи за извършване на регистрация на слухови потенциали.
Лечение със синдром на Goldenhar
В случай на откриване на заболяването, детето трябва да бъде постоянно наблюдавано от редица лекари: окулист, отоларинголог, кардиолог, офталмолог, невропатолог, генетик, ортопед. Препоръчва се тези специалисти да бъдат преглеждани най-малко на всеки шест месеца. При достигане на тригодишна възраст започват операции. При тежки случаи на лечение се прилага хирургична и ортодонтска интервенция в малка възраст, която се повтаря след навършване на 3-годишна възраст.
оперативен
Хирургия за болестта Goldenhar не може да се избегне. Размерът на операцията зависи от тежестта на патологиите. Хирургичното лечение се извършва на няколко етапа:
- компресионно-дистракционна остеогенеза;
- ТМС артропластика;
- остеотомия на челюстите: долна и горна;
- пластична хирургия.
ортодонтско
Този вид лечение е насочено към формиране и коригиране на ухапване. Той се състои от няколко етапа. Когато млякото се ухапва, се прилагат еластични и сменяеми устройства, които помагат за оформянето на правилната формулировка на челюстта. След това се назначава временно носене на разширяващите се поддържащи плочи от подвижен тип. Процедурите са насочени към коригиране на едностранно или асиметрично ухапване. В зряла възраст са монтирани фиксирани телове. Това е необходимо, за да се осигури правилната позиция, която беше постигната по-рано.
лечение
Антибиотиците се предписват за облекчаване на възпалителни процеси, които могат да бъдат причинени от неправилно развитие на мускулна и костна тъкан. Те се предписват да се използват след операцията, те допринасят за по-бързото възстановяване. Аналгетиците се използват за облекчаване на болката в следоперативния период и при тежки форми на синдрома.
рехабилитация
Помислете, че по време на рехабилитационния период са важни занятия с психолог и логопед, които ще спомогнат за социализацията на конкретно дете. По време на възстановителния период те се придържат към този вид храна, така че храната да е богата на витамини и минерали. Децата със заболяване Goldenhar често се различават от връстниците си само при външни прояви. Те посещават училище по общи условия, тъй като тяхното здравословно състояние им позволява да извършват пълна умствена дейност.