Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Наследствените психични заболявания зависят от генетиката на даден човек и възможните му промени под влиянието на някои външни фактори. Този факт не означава, че болестта определено ще се прояви - това е само повишен риск от развитие на такава патология. Болестта на Хънтингтън се среща при деца на вече болен човек в 50% от случаите. Тази психична патология има и други имена - хорея или синдром на Хънтингтън, дегенеративна или прогресираща хронична хорея. Научете как да разпознаете болестта на ранен етап, да получите инструкции, когато се открие.

Какво е хорея на Хънтингтън

Патологията на нервната система - болестта на Хънтингтън - е придружена от деменция, т.е. деменция и постепенно прогресираща хорейна хиперкинеза. Последната концепция се характеризира с бързи случайни движения с различна сила и интензивност. В ранните стадии на болестта на Джентигтън те приличат на естествени изражения на лицето и жестове, а с постепенно развитие те стават като гримаси, дори и с език, който стърчи.

Синдромът на Хънтингтън се развива при хора на възраст 20-30 до 50 години. Имаше само един случай в историята, когато болестта е била диагностицирана на 3 години. Генетичен дефект, водещ до заболяване, е удължаване на триплетния код, т.е. неговата количествена, а не качествена промяна. Самата болест на Gentygton има ниска честота и честота от 1 на 10 хиляди.

Причини за заболяването

Днес синдромът на Hantington е внимателно проучен, защото болестта води до непосредствена инвалидност и се появява все по-често. Основната причина е наследяването на патологичния ген. Детето го получава от родителя, което води до промени в биохимичните процеси в невроните на мозъка. Поради такова необратимо увреждане на клетките, мозъчната кора и субкортикалните области просто атрофират, което води до невъзможност за контролиране на движенията и болестта на Хънтингтън.

Рискови фактори

Опасността от болестта на Хънтингтън е, че тя се появява по-често при хора на възраст над 30 години. Такъв човек в повечето случаи се е състоял като родител, така че мутацията вече е предадена на детето, което може да развие патология по-късно. Така че в риск са дъщерите и синовете на носители на такъв ген, но съотношението на тези, които са болни и тези, които не проявяват болест, е 50 до 50. Това означава, че с израстването на детето патологията може да не се прояви.,

Симптомите на Хорея на Хънтингтън

От момента, в който първите симптоми се появяват при сериозни признаци и дори усложнения, преминават около 10-13 години, т.е. хода на болестта на Хънтингтън е бавен. С напредването на развитието постепенно се увеличават следните патологии:

  1. Деменция. При човек с болест на Хънтингтън вниманието намалява, паметта се влошава. Пациентът може да мисли по-лошо и по-лошо, след което критиката и оценката на собственото му поведение изчезват.
  2. Емоционална възбудимост. При пациенти с болестта на Getton има остри пристъпи на паника, тревожност или ярост, които се появяват без основателна причина.
  3. Хорейна хиперкинеза. Така наречения синдром на нарушения и неволеви движения, който е характерен за болестта на Хънтингтън и засяга първо мускулите на лицето, а след това и крайниците. Промените засягат походката - тя става като танц или колебание, сякаш опиянени от алкохол. Такива процеси са свързани с постепенната смърт на мозъчната кора.
  4. Нарушения на речта. По време на разговора се появява шум, подушване и подушване. В късните стадии на синдрома на Хънтингтън речта става напълно неясна.

В допълнение към тези основни симптоми, също са отбелязани нарушения на съня и ендокринни смущения. Приблизително 20 години след началото на развитието на болестта на Хънтингтън, пациентите развиват усложнения под формата на сърдечна недостатъчност, пневмония и кахексия. Последното понятие означава пълно нервно и физическо изтощение на тялото. Причините за смъртта са усложнения, а не симптомите на болестта на Хънтингтън.

Диагностични методи

Характерно за синдрома на Хънтингтън е неговата трудност при диагностицирането, тъй като на ранен етап заболяването се проявява много слабо и симптомите са подобни на признаците на други психични разстройства. Ако човек все още подозира подобна патология, тогава методите за откриването му се разделят на:

  • клиничен;
  • генетичен;
  • диференциал.

клиничен

Клиничните методи за откриване на синдрома на Хънтингтън включват:

  1. Физически метод. На този етап се определят ясни признаци на болестта на Хънтингтън, извършват се външен преглед на пациента и се извършва психологическо изследване.
  2. Ядрено-магнитен резонанс или магнитен резонанс. Процедура, която ви позволява да изключите други заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните окончания, като множествена склероза. За да направите това, с помощта на специално оборудване, мозъкът се изследва.
  3. Компютърна томография. Проведени за адекватна оценка на текущото състояние на мозъка и наличието на увреждане в него - атрофия на мозъчната кора.
  4. Позитронна емисионна томография. Процедурата включва прилагане на пациента на специален препарат, който има в него радиоактивен изотоп. С помощта на такива манипулации лекарят може да анализира метаболитните процеси в централната нервна система.

генетичен

Следващият метод за диагностика е да се изследва кръвния тест на пациента. Специалистът изследва части от молекулите в ДНК проби, чиято функция е синтез на протеини, наречен "Huntingtin". В допълнение, според анализа е броят на аминокиселините. Ако броят на повторенията е по-висок от нормалния, тогава протеинът не се сгъва, както трябва. Този факт потвърждава предразположението към синдрома на Хънтингтън.

Диференциална диагностика

Самото име на диагнозата е неговото значение. Тя се основава на изключването на други възможни заболявания. В 90% от случаите, въз основа на изследване на фамилна анамнеза и откриване на типични симптоми, диагнозата на болестта на Хънтингтън се потвърждава след генетични изследвания. В същото време се провеждат изследвания върху много патологии, като:

  • Синдром на Алцхаймер;
  • Уилсън;
  • Паркинсон;
  • доброкачествена хорея с наследствен характер;
  • сифилис на мозъка;
  • шизофрения.

Лечение на синдрома на Хънтингтън

Пълното излекуване от синдрома на Хънтингтън не е възможно, следователно терапията е симптоматична. Лекарите препоръчват превантивни мерки - например, консултиране за раждането на деца и тестване, при условие че родителят страда от това заболяване. Ако патологията вече е открита, терапията се разделя на лекарствена и превантивна (превантивна).

симптоматичен

Облекчаване на симптомите на синдрома на Хънтингтън се извършва с помощта на специално разработено лекарство за симптоматично лечение - лекарството "Тетрабеназин". Таблетките се приемат перорално под наблюдението на лекар, като максималната доза е 25 mg, разделена на 3 дози. Освен това на пациента се предписва:

  • успокоителни - резерпин;
  • бензодиазепини - диазепам, клоназепам;
  • антипсихотични лекарства - "халоперидол", "хлорпромазин";
  • антипсихотици - рисперидон;
  • антидепресанти - пароксетин;
  • Лечение с валпроева киселина и литий в състава - “Депакин”, “Конвулекс”.

профилактичен

Превантивното или превантивно лечение се състои в използване на психотерапия в ранните стадии на заболяването. В допълнение, на пациента се предписва заетост терапия, дейности за развитието на интелигентност, за забавяне на развитието на патологията. Ако следвате схема, насочена към борба със симптомите, в комбинация с медикаменти, степента на прогресиране на заболяването е значително намалена. В допълнение към тези събития, специалистите обясняват на семейството на пациента реда на подходяща грижа, която играе също толкова важна роля в патологичната терапия.

Видео за болестта на Хънтингтън

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Здраве