Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
Генетичните заболявания представляват заплаха за здравето и живота на хората. Дълъг асимптоматичен период, липсата на бдителност при лекарите предотвратява правилната диагноза и навременното лечение. Синдромът на Brugada принадлежи към тази категория патологии и може, без прояви, да причини внезапна смърт при младите хора.
Какво е синдром на Brugada
Синдромът на Brugada е наследствена патология, причинена от автозомно доминантна мутация на специфичен 3-ти хромозомен ген. Това заболяване е опасно за здравето и живота поради факта, че провокира развитието на тежки аритмии и внезапна смърт в резултат на спиране на сърцето. Среща се при млади мъже на възраст между 25 и 45 години. Симптомите на синдрома са по-чести при жителите на Кавказ, Далечния Изток, Югоизточна Азия, както и в Япония, Тайланд и Филипинските острови.
причини
Brugada заболяване възниква поради аномалия в структурата на един от 6-те известни в момента гени. Това нарушава функционирането на протеиновите молекули на натриевите и калциевите канали на повърхността на сърдечните клетки. Има патологични промени в процесите, свързани с работата на проводящата част на сърцето (снопът на Него). В същото време съществуващата мутация може да причини други смущения в тялото, тъй като тази ДНК последователност е отговорна за синтеза на различни ензими.
С развитието на синдрома променя скоростта и обема на транспорта на натриевите йони, мембранната проводимост, контрактилитета на мускулните влакна. Предаването на информация под формата на електрически импулси между кардиомиоцитите, за които са отговорни натриевите канали, е нарушено. Започват неизправности на сърцето, нарушаване на процесите на координирана контракция и релаксация на миокардните клетки. Симптомите на синдрома често се записват през нощта, когато човек спи. Началните механизми на пристъпите на аритмия са намаляване на сърдечната честота, активността на парасимпатиковата нервна система по време на сън.
Симптоми на синдром на Brugada
Патологията е трудно диагностицирана поради липсата на ясно изразени специфични прояви. Рисковата група включва пациенти, които имат внезапна смърт в сън поради необясними причини. Развитието на синдрома може да бъде придружено от следните симптоми:
- замаяност, припадък;
- пристъпи на тахикардия (сърцебиене);
- задушаване през нощта;
- внезапен сърдечен арест в сън;
- активиране на инсталирания дефибрилатор през нощта.
Често заболяването се проявява с абнормна реакция при приемане на лекарства, които са блокери на натриевите канали. Действието на тази група лекарства повишава патологичните промени в кардиомиоцитите, причинени от болестта на Бругада. След употребата на антихистамини от първо поколение, бета-блокери, ваготонични лекарства, които активират парасимпатиковата нервна система, има странични ефекти:
- развитие на аритмия;
- сърцебиене;
- понижаване на кръвното налягане;
- припадък.
диагностика
Първо, лекарят взема анамнеза, като взема предвид болестите и причините за смъртта на роднините на пациента. Болестта на Brugada може да бъде открита чрез електрокардиография. На ЕКГ специалистът идентифицира редица специфични промени, характерни за тази патология. Синдромът се проявява при следните нарушения:
- блокада на снопа на десния крак на Него;
- издигането на ST сегмента 1-3 от гръдния кош;
- увеличаване на PR интервала;
- камерна тахикардия и фибрилация.
Методи за молекулярна генетична диагностика се използват за откриване на генетични аномалии. Разработени са схеми за идентифициране на мутации в 2 гена от 6. 4 форми на синдрома в момента не се откриват от генетиката в проучването. Други опции за диагностика:
- Значителни резултати могат да се получат при оценка на състоянието на пациента по метода на Холтер. Наблюдението на работата на сърцето разкрива неразумни атаки на тахикардия, предсърдно мъждене и вентрикули.
- Освен това е възможно да се присвоят електрофизиологични изследвания на сърцето с помощта на фармакологични препарати.
лечение
При липса на симптоми и случаи на внезапна смърт в съня в семейството, пациентът трябва да бъде наблюдаван, лечението не е предписано. В други случаи терапията има за цел да намали риска от развитие на тахикардия и вентрикуларна фибрилация. Лекарят предписва антиаритмични лекарства. Приемането на агенти, които блокират натриевите канали, е противопоказано, тъй като болестта на Brugada има подобни симптоми. Категорията на незаконните наркотици включва Новокаинамид, Флекаинид, Аймалин, Прокаинамид, Пропафенон. Сред ефективните антиаритмици се отделят следните инструменти:
- хинидин;
- амиодарон;
- дизопирамид;
- дилтиазем;
- Bretilium;
- изопрогеренол;
- Фосфодиестераза.
За по-ефективна превенция на аритмии се предписват комбинации от лекарства с различен механизъм на действие. Цялостното лечение с лекарства се извършва, като се използват следните комбинации от лекарства:
- Изопротеренол и хинидин;
- Дилтиазем и соталекс;
- Bretilium и nadolol.
За да се премахнат сериозните симптоми на патологията - тахикардия и фибрилация, които могат да предизвикат летален изход - е инсталиран кардиовертер-дефибрилатор. Пейсмейкърът автоматично оценява качеството на функционирането на сърцето. В нарушение на сърдечната честота, неизправност на миокарда, дефибрилаторът доставя електрически разряд. Това устройство играе важна роля при наличието на следните индикации:
- при липса на положителни резултати от лекарствената терапия;
- в случай на фамилна история на внезапна смърт на роднини в сън в ранна възраст;
- с проявление на симптомите на заболяването по време на упражнения, функционални и фармацевтични проби.
перспектива
При отсъствие на изразени симптоми на синдром на Brugada, в допълнение към признаците на електрокардиограмата, прогнозата се счита за благоприятна, не изисква лечение. При чести пристъпи на тахикардия, аритмия, загуба на съзнание, продължителността на живота може да се увеличи само чрез инсталиране на дефибрилатор. Без подходящо лечение, сърдечна недостатъчност и смърт се появяват бързо.