Хромозомната болест, причинена от наличието на резервна хромозома 13, се нарича синдром на Патау. Характерът на болестта е определен от Клаус Патау през 1960 година. Заболяването се характеризира с множество нарушения в структурата и функционалността на системите и органите, опорно-двигателния апарат и мозъка.
Синдром на Патау - какво е това
Синдромът на тризомия 13 или Патау е заболяване, при което в клетките се образува допълнителна 13 хромозома. В същия ред с този синдром са Down или Edwards. Болестта се проявява чрез множество вътрешни патологии и външни деформации, характерния вид на новороденото. Причините за генната мутация са неизвестни, лекарите все още не са се научили как точно да отговарят на въпроси за такива заболявания. Тризомия 13 хромозома по-рядко срещана от синдрома на Едуардс и Даун.
Появата на генетично заболяване е приблизително 1 случай на 7-10 хиляди души. Честотата на болестта на Патау е еднаква за момчета и момичета. Сред вероятните причини за нарушения на кариотипа, учените наричат:
- възраст на майката от 45 години;
- родителите имат кариотип на Робъртсън (това е и причината за раждането на дете с синдром на Едуард);
- кръвосмешение;
- лоша екология.
Синдром на Патау - Кариотип
За болестта и вродените аномалии се дължи несъответствие на хромозомите в мейозата на родителите на 13 двойки. Кариотипът на синдрома на Патау в 80-85% от случаите - 47 хромозоми с допълнителна 13 хромозома. В останалите 15-20%, началото на заболяването предизвиква вариант на кариотипна транслокация. Няма лечение, което да промени състоянието на детето, неблагоприятна прогноза винаги е присъща на това заболяване. В повечето случаи, спонтанни аборти, смърт по време на раждане. През първата година от живота, бебетата с такава диагноза могат да оцелеят само в 5% от случаите. Децата живеят до 5 години в редки случаи и не повече от 2% изживяват 10 години.
Синдром на Патау - Симптоми
Многобройни нарушения във вътрешните органи, системи, ярки признаци в екстериора не позволяват да се обърка тази болест с другите. В зависимост от местоположението на патологията, симптомите на синдрома на Патау се класифицират в няколко групи:
1. Промени в структурата на черепа и скелета:
- критична маса на детето при раждане във времето (пренатална хипоплазия - до 2 кг);
- черепна деформация: недостатъчно развитие на лицевата част на черепа или на мозъчната част на черепа;
- ушите са по-ниски, отколкото при здрави деца, деформация на ушите;
- двустранни цепнатини на лицето върху горната устна и небцето („цепнатина на устните“, „цепнато небце“);
- увеличаване на броя на пръстите на долните и горните крайници или тяхното сливане (полидактилия, синдактилия);
- съкратен врат;
- плосък или потънал мост;
- тясна овална цепка;
- тригоноцефалия (стесняване на челото и разширяване в тилната част);
- ниско, наклонено чело;
- спирачка за люлеене или други деформации на крайниците.
2. Нервна система:
- мозъкът има обем по-малък от стандартния (микроцефалия);
- хидроцефалия;
- менингомиелоцеле (спинална херния);
- goloprozentsefaliya;
- дисгенезия на corpus callosum;
- недостатъчно развитие или отсъствие на част от мозъка (напр. хипоплазия на мозъка);
- възникване на забавяне на физическото, психологическото развитие;
- умствена изостаналост (в степента на идиотизъм).
3. Уринарна система: \ t
- хипоспадията;
- двойна матка;
- двурога матка;
- крипторхизъм;
- хипоплазия на вулвата;
- недоразвитие на уретера;
- удвояване на вагината;
- хипертрофия на гениталните устни, клиторална хипертрофия.
4. Изслушване и зрение: \ t
- пълна глухота;
- вродена катаракта;
- дисплазия на ретината;
- микрофталмия (хипоплазия) или отсъствие (колобома) на очната ябълка;
- хипоплазия на зрителния нерв.
5. Бъбреци: \ t
- подковообразен бъбрек;
- хидронефроза;
- поликистоза.
6. Сърдечно-съдова система:
- VSD;
- ASD;
- отворен артериален канал;
- коарктация на аортата;
- dextrocardia.
7. Храносмилателна система:
- Дивертикула на Мекел;
- кистични нарушения на панкреаса;
- непълна ротация на червата.
8. Дерматографски промени:
- напречна долонна гънка;
- увеличена честота на радиални контури и дъги.
Синдром на Патау - Диагноза
Всички хромозомни заболявания се диагностицират на същия принцип. На първия етап на скрининга се извършва ултразвук и определяне на биохимични маркери (PAPP-A, beta-hCG). По време на пренаталната диагностика данните дават възможност да се определи рискът от раждане на бебе с хромозомна аномалия. По-нататъшна инвазивна диагноза на синдрома на Патау с цитогенетична диагноза с висока вероятност за заболяването се извършва, както следва:
- на 8-12 седмица от бременността - биопсия на хорионна вълна;
- на 14-18 седмица от бременността - амниоцентеза;
- след 20 седмица бременност - кордоцентеза.
Полученият материал се изследва чрез метода на KF-PCR или кариотипиране с диференциален цвят. Открива се 13-та хромозома и според резултатите на ултразвука лекарят се ръководи от клиничните признаци не на майката, а на детето. За да потвърдите болестта, Patau може да използва само пренатална диагностика, която е отговорна за определянето на хромозомния набор на бебето. С висока вероятност за наследствено заболяване, детето е обстойно изследвано, което включва:
- черепната ехография;
- Ултразвуково изследване на бъбреците, коремната кухина;
- ехокардиография и т.н.
Синдром на Патау - лечение
В съвременната медицина хромозомните аномалии не подлежат на лечение, така че не е възможно да се спаси бебето от патология. Лечението на синдрома на Патау се свежда до диагностициране на малформации и корекция на тези, които са податливи на лечение. Все още са предписани витамини, масажи, гимнастика и други дейности, свързани с укрепване.