В медицинската практика тази патология е изключително рядка. В същото време синдромът на Трихер-Колинс е вродено заболяване, причините за което се дължат на факта, че генно-променените родители, дължащи се на мутационни процеси, се наследяват от дете, чието тяло, дори на етапа на ембриогенезата, започва да изпитва сериозните последствия от това състояние. Научете за проявите на това заболяване, както и за съвременните методи за диагностика и лечение.
Какво е синдром на Tricher-Collins
Посоченото патологично състояние е чисто генетично причинено заболяване, което се характеризира с вродена деформация на костите на черепа или на лицево-челюстна дизостоза. В медицинската среда болестта Tricher-Collins има друго име - синдром на Franceschetti. Заболяването обикновено се наследява от родителите със спонтанни мутации на tcof1 гените.
симптоми
Tricher синдром се характеризира с полиморфизъм на клиничните прояви. В същото време, първите признаци на заболяването се появяват вече в стадия на развитие на плода на плода, поради което новороденото се ражда с всички симптоми на аномалии на черепната структура. Основният симптом на патологията при болни деца са множествените дефекти на лицевите кости, което е забележимо дори при един мимолетен поглед към снимката на страдащите от това заболяване. Едно от най-ярките прояви на синдрома е нарушение на нормалната форма на палпебралния канал. Сред другите симптоми на болестта Tricher-Collins са:
- нарушено развитие на костната структура на скулите, долната челюст;
- дефект на меките тъкани на устната кухина;
- липса на ушите;
- колобома век;
- потънала брадичка;
- увреждане на слуха;
- разцепване на горното небце;
- разстройство на ухапване.
Причини за заболяване
Синдромът на Trücher е генетично заболяване, което в повечето случаи не се влияе от външни или вътрешни фактори. Можем да кажем, че патологията първоначално е била включена в кода на аминокиселината на нероденото дете и започва да се появява дълго преди раждането му. Научно е доказано, че спонтанни промени в структурата на ДНК (генни мутации) при хора със синдрома се проявяват в хромозома 5. Последният е най-дългата нуклеотидна структура в човешкия геном и е отговорен за производството на материал за феталния скелет.
Мутациите възникват поради неуспеха на вътреклетъчния синтез на протеини. В резултат на това се развива синдромът на хапло-недостатъчност. Последният се характеризира с липса на протеин, необходим за правилното развитие на лицевата част на черепа. С всичко това трябва да знаете, че болестта Tricher-Collins е автозомно доминантна, по-рядко - автозомно рецесивна. Генният дефект се наследява от деца от болни родители само в 40% от случаите, докато останалите 60% са резултат от нови мутации, които често са причинени от следните тератогенни фактори:
- етанол и неговите производни;
- цитомегаловирус;
- радиоактивно излъчване;
- токсоплазмоза;
- приемане на антиконвулсивни и психотропни лекарства, лекарства с ретинолова киселина.
Етапи на развитие на болестта
Болестта на Трихер-Колинс има три етапа. В началния етап на развитието му се наблюдава лека хипоплазия на лицевите кости. Вторият етап се характеризира с деформация и недоразвитие на слуховите проходи, малка долна челюст, аномалии на очната цепнатина, които могат да бъдат проследени в почти всички снимки на пациенти със синдрома. Тежките форми на патология са съпроводени с почти пълно отсъствие на лицето. В същото време признаците на рядко заболяване се появяват постепенно и с възрастта (както се вижда от ретроспективния анализ на снимката на пациента) проблемът се влошава.
усложнения
Недостатъчното развитие на оралния апарат се счита за една от най-сериозните последици от синдрома на Трихер. Значителната деформация на зъбите, челюстите и липсата на слюнчени жлези водят до това, че пациентите нямат възможност да вземат собствена храна. В допълнение, вродена аномалия може да провокира появата на заболявания на дихателната система поради големия размер на езика и нарастването на носните проходи.
диагностика
Пренатално изследване на лицево-челюстните аномалии се извършва на 10-11 седмици от бременността, като се използва биопсия на хорионна вилица. Процедурата е достатъчно опасна, така че лекарите предпочитат да използват ултразвук в антенаталната диагноза на синдрома на Tricherr. Освен това се вземат кръвни тестове от членове на семейството. Процедурата за трансабдоминална амниоцентеза се извършва на 16-17 седмица от бременността. След известно време се предписва фетоскопия и се взема кръв от плацентарните съдове на плода.
Постнаталната диагноза се извършва въз основа на съществуващите клинични прояви. С пълната експресивност на синдрома на Trecher, обикновено няма въпроси, което не може да се каже, когато се открият малки признаци на тази патология. В този случай, цялостна диагноза на състоянието, включително следните проучвания:
- оценка и мониторинг на ефективността на хранене;
- аудиологичен тест за слуха;
- флуороскопия на краниофациална дисморфология;
- pantomografiyu;
- КТ или МРТ на мозъка.
Подобни изследователски методи се използват, когато е необходимо да се проведе диференциална диагноза, за да се разпознаят фините прояви на трихер-Колинс и да се разграничат от признаци на други патологични състояния. По този начин, в повечето случаи, експертите предписват допълнителни инструментални изследвания, за да се разграничи тази болест със Goldenhar (хемифациална микрозомия) и синдромите на Нагер.
Лечение на синдрома на колапса
Днес няма терапевтични методи за подпомагане на хората с деформация на структурата на лицевия череп. Лечението на пациентите е изключително палиативно. Тежките форми на синдрома са показания за операция. За целите на коригирането на слуха, на тези, които страдат от рядка аномалия на ушите, се препоръчва да носят слухов апарат. При всичко това не бива да забравяме психологическата помощ на пациенти с синдром на Трихър. Подкрепата от членове на семейството и приятели играе важна роля в последващата нормална социална адаптация на хора с краниофациална дизостоза.
перспектива
Да живееш с диагнозата Синдром на Трихер не е лесен тест за пациентите. Въпреки това, прогнозата зависи от степента на деформация на лицевите кости и тежестта на клиничните състояния, свързани с основното заболяване. В повечето случаи синдромът се характеризира с благоприятна (в медицински смисъл) прогноза. В същото време социалната адаптация на пациентите често е трудна, което се отразява негативно на общото им състояние.