- Какво е заболяване сирак
- Откъде идват
- Заболявания на редки заболявания: заповед на Министерството на здравеопазването
- Списък на болестите сираци
- Какви заболявания са по-чести
- лечение
- Кога да отидеш на лекар
- Видео: редки болести
Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
"Сираците" или болестите сираци са група от редки болести, които засягат малък брой хора, патологиите възникват при раждане или в детска възраст. Общо 7000 такива заболявания са описани, в Русия, 214 нозологиите са включени в списъка на болестите сираци. За изследванията, разработването на методи за лечение на тези патологии изисква помощ от държавата. Болестите "сираци" неблагоприятно засягат качеството на човешкия живот, могат да причинят смърт.
Какво е заболяване сирак
В медицинската наука няма единно определение на редките болести. В някои страни патологиите на сираци се различават в зависимост от броя на хората, страдащи от това заболяване, а в други - от наличието на методи за лечение. В Америка се смята, че редките заболявания засягат 1 човек от 1500, в Япония - 1 от 2500. В европейските страни само хронични животозастрашаващи патологии се считат за редки болести. В Руската федерация патологиите на сираци се считат за такива, които не се срещат по-често от 10 случая на 100 000 души.
Откъде идват
Болестите със сираци се появяват главно поради генетични аномалии, които могат да бъдат предадени от родителите. Патологиите са хронични. Смята се, че по-голямата част от патологиите се появяват веднага след раждането, рядко симптомите могат да се появят в зряла възраст. Има токсични, инфекциозни, автоимунни болести. Има следните причини за развитието на тези заболявания:
- наследственост;
- лоша екология;
- намален имунитет;
- висока радиация;
- вирусни инфекции на майката по време на бременност, при деца на ранна възраст.
При деца
Повечето пациенти с „сираци” заболявания се раждат с патологии. Основната причина за появата на патология в пренаталното развитие е генетична предразположеност. Ако поне един от родителите е носител на мутиращия ген, тогава е голяма вероятността детето да се роди нездравословно. Наличието на майка в зоната на повишената радиация провокира появата на патологични заболявания. Инфекциозните заболявания при бременни жени могат да бъдат оценени като провокатор на развитието на мутации при дете.
Заболявания на редки заболявания: заповед на Министерството на здравеопазването
През януари 2014 г. Министерството на здравеопазването на Русия актуализира списъка на патологиите на сираци, който включва 214 нозологии. Заповедта установи отговорността за финансирането на медицинските грижи за пациентите, назначени в регионите. Списъкът се актуализира при появата на нови случаи на заболяване в държавата. Правителството разработва стандарти за грижи за пациенти с редки патологии.
Списък на болестите сираци
Списъкът на болестите сираци, открити в Русия, включва следните категории:
- Микози: зигомикоза, мукормикоза и др.
- Неоплазми: тимома, злокачествен саркома на меките тъкани и др.
- Заболявания на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения, свързани с имунния механизъм: таласемия, атипичен хемолитично-уремичен синдром и др.
- Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания: хиперпролактинемия, кистозна фиброза и др.
- Психични и поведенчески нарушения: синдром на Рет и др.
- Заболявания на нервната система: първична хиперсомния, хипертрофична невропатия при деца и др.
- Заболявания на окото и неговите придатъци: наследствени дистрофии на ретината, атрофия на зрителния нерв и др.
- Заболявания на кръвоносната система: първична белодробна хипертония, камерна тахикардия и др.
- Заболявания на кожата и подкожната тъкан: сарком на меките тъкани, болест на Dühring и др.
- Респираторни заболявания: грануломатоза на Вегенер и др.
- Заболявания на храносмилателната система: улцерозен колит на стомаха и др.
- Заболявания на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан: синдром на Мадж, синдром на аортна дъга и др.
- Мускулни заболявания: прогресираща осифицираща фибродиплазия и др.
- Заболявания на пикочно-половата система: наследствени форми на азооспермия, нефротичен синдром и др.
- Вродени аномалии на предния сегмент на окото: аниридия и др.
- Вродени аномалии, деформации и хромозомни аномалии: болест на Hirschsprung, прогресивно поликистозно бъбречно заболяване и др.
Какви заболявания са по-чести
На територията на Руската федерация са по-често срещани „сираци“ заболявания, които се дължат на генетични мутации. Правителството одобри списък от 24 болести, от които лечението на седемте най-скъпи се финансира от бюджета на Русия. Статистиката посочва, че най-често срещаните патологии са: муковисцидоза, хемолитично-уремичен синдром, хронична лигавична кандидоза, болест на Гоше, хипофизионен нанизъм.
Кистозна фиброза
Наследствено заболяване, което силно засяга жлезите на външната секреция - кистозна фиброза. Патологията възниква поради генна мутация, която регулира транспорта на натриевите йони и хлора през клетъчната мембрана на мрежата. Когато муковисцидоза засяга всички органи, които отделят слуз. Натрупва се гъсто, вискозно съдържание, чието заключение е трудно. Нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове, вероятно поява на злокачествени тумори. Пациентите имат забавяне на растежа, разширяване на черния дроб, подуване, суха кашлица.
Хемолитичен уремичен синдром
HUS е рядка патология, развиваща се при деца под тригодишна възраст. Причините за хемолитично-уремичния синдром включват усложнението на DIC след остри инфекциозни заболявания, системни заболявания на съединителната тъкан. Заболяването провокира приемането на различни лекарства, усложнения по време на бременност, наследственост.
Диагностичната процедура се провежда чрез общо изследване на урината, хистоморфологични изследвания. HUS протича в три етапа: продромал, височината на топлината, периода на възстановяване или края на живота на пациента. Всеки етап има специфични прояви, но също така отделя симптоми, които се проявяват в хода на заболяването:
- хемолитична анемия;
- тромбоцитопения;
- остра бъбречна недостатъчност.
Хронична лигавична кандидоза
Генетично рядко заболяване на кожата, лигавиците, мембраните на устната кухина - хронична кожно-лигавична кандидоза. Патогените са дрожди-подобни гъби от рода Candida Albicans. Заболяването може да бъде определено въз основа на микроскопско изследване на кожата при мокър препарат с калиев хидроксид. Среща се при деца под 18 години. Гъбите могат да потискат имунитета, появяват се сърбеж по кожата. Симптомите на хроничната лигавична кандидоза са много разнообразни, проявяват се случайно.
лечение
Повечето от редките заболявания са нелечими, така че основните цели на терапията са повишаване на имунитета на пациента, подобряване на здравето. На държавно ниво се разработват методи за лечение, постоянно се разработват нови методи, лекарства. За пациенти, които се нуждаят от органи за трансплантация, се създават донорни бази. Във всяка страна има списък с патологии, чието лечение се финансира от държавата.
Лекарства сираци
Лекарства сираци са разработени за лечение на "сираци" заболявания. Предоставянето на такъв статут е политически въпрос, държавите осигуряват подкрепа и стимулират развитието на този вид медицински продукти. За да се стимулира дейността на производствения процес на лекарства сираци, някои статистически изисквания могат да бъдат намалени. Държавата стимулира предприемачите със специални помощи, намаления на данъци, субсидии за развитие, увеличаване на периода на изключителност на пазара.
Кога да отидеш на лекар
Много от нас забавят посещението на лекар, поради страх да не открият ужасна диагноза. Трябва да се помни, че е по-добре да започнем процеса на лечение в ранен стадий на заболяването, това подобрява резултата от терапевтичните процедури, може значително да подобри качеството на живот на пациента. Ако забележите симптоми на някаква аномалия в тялото, незабавно се свържете с лекар. По-добре е лекарят да опроверга диагнозата, отколкото болестта да достигне непоправим етап.