Спектърът на генодерматозата е широк. Някои от тях, като псориазис, могат да бъдат относително леки и могат да бъдат лекувани с локално лечение. Други, като например ихтиоза от тип арлекин, могат да бъдат фатални. По-долу са пет наследствени кожни проблеми, които засягат по-голямата част от епидермиса.
болест на Дарио-Уайт
Болестта на Дарио-Уайт, известна клинично като фоликуларна кератоза, е идентифицирана за първи път в края на 19 век от дерматолозите Фердинанд-Жан Дарие и Джеймс Кларк Уайт. Уайт идентифицира разстройството като наследствено кожно заболяване, когато майката и дъщерята дойдоха при него за лечение.
Болестта на Дарио-Уайт се характеризира с необичайно втвърдяване на кожните клетки върху външния слой на кожата, процес, наречен корнификация. Това е същият процес, който превръща здравите кожни клетки в нокти, но при хората с болестта на Дарие-Уайт това се случва на друго място в кожата. Изследователите са открили, че в кожните клетки на пациентите липсва съединение, което да свързва клетките заедно (наречени десмозоми), което може да допринесе за повече вроговяване.
Най-забележимият симптом са малки, мазни, жълто-кафяви, подобни на пъпки папули, които се образуват масово в областите около мастните жлези.
Изследователите са открили връзка между мутациите в гена ATP2A2 и болестта на Darier-White, но също така не са открили общ модел на мутация, който да определя заболяването. Дори хора с еднакви ATP2A2 мутации могат да проявят различни симптоми.
Булозна епидермолиза
Булозна епидермолиза (ЕБ) е инвалидизиращо наследствено кожно заболяване, което води до образуване на мехури с леки промени в налягането или температурата. Обикновено хората изпитват реакция на образуване на мехури, когато външният и вътрешният слой на кожата се разделят. Свободната зона е пълна с течност, която действа като възглавница, докато увредената кожа отдолу зараства.
Пациентите с булозна епидермолиза имат изключително засилен отговор на образуването на мехури. Простото ходене, пълзене, стоене на ръце и/или дори леки промени в стайната температура могат да причинят образуването на болезнени мехури по цялата ви кожа. Честотата на образуване на мехури увеличава шанса на пациента да се зарази с инфекция, което води до допълнителни рискове за здравето, като ампутация.
Поне 10 различни гена са свързани в комбинация, за да причинят EB. В повечето случаи заболяването се наследява от родителите, въпреки че рядко може да бъде резултат от случайна мутация.
Най-често мутация в гените, отговорни за експресията на кератиновите протеини, които осигуряват структурата и силата на връзката между слоевете на кожата, се наследява от родителите.
Ламеларна ихтиоза
Наследственото заболяване ламеларна ихтиоза получава втората половина от името си от латинската дума за риба, ichthys. Този термин е подходящ, тъй като пациентите с ламеларна ихтиоза развиват дебели люспи по цялото тяло в резултат на заболяването си.
При здрави хора старите клетки предпазват младите клетки от отделяне и подмяна. Под роговия слой (външен слой) кожните клетки, известни като кератиноцити, се делят, за да образуват нови здрави клетки. Тъй като кератиноцитите стареят и умират, те се втвърдяват и мигрират към роговия слой, образувайки защитна бариера. В крайна сметка те изпадат, тъй като нововтвърдените клетки ги заместват.
При ламеларната ихтиоза кожните клетки на пациента се развиват нормално, но докато се втвърдяват и мигрират в роговия слой, те не се отделят, което ги предпазва от изпадане. В крайна сметка мъртвите кожни клетки се натрупват и образуват твърди, люспести пластини, които покриват тялото и характеризират ламеларната ихтиоза.
Заболяването е рядко. Обикновено пациентите развиват симптоми в ранна детска възраст или могат да се родят с люспи. Симптомите може да изчезнат през по-голямата част от зрелостта и да се появят отново по-късно в живота.
Дермална порфирия
Кожните порфирии всъщност представляват шест различни вида наследствена порфирийна болест. Във всяка от тях пациентите не са в състояние да произвеждат ензимите, които създават хема, пренасящият кислород компонент на червените кръвни клетки.
Хемът се състои от химикали, наречени порфирини, и те могат да се натрупват, ако не се превърнат в хем. Дефицитът на хем и натрупването на порфирини водят до симптомите на порфирия. Кожните порфирии засягат кожата.
В случаите на кожна порфирия, кожата на пациента е изключително фоточувствителна. След много кратко излагане на слънце по кожата се появяват зачервявания, болезнени раздразнения и мехури. Кожата също може да се подуе, когато е изложена на слънчева светлина и да потъмнее необичайно. В резултат на това пациентите силно се съветват да избягват излагането на слънчева светлина.
Децата наследяват това заболяване от един или повече от родителите си. Има осем различни ензима, които превръщат порфирините в хем, и наследствена мутация в който и да е от гените, които експресират тези протеини, може да доведе до порфирия.
Кератодерма Маледа
Що се отнася до генодерматозите, болестта на де Маледа е един от по-редките видове. Това наследствено кожно заболяване се среща главно при хора от средиземноморски произход и е кръстено на остров Маледа, разположен близо до Хърватия, където са документирани първите случаи.
Заболяването е вид кератоза на дланите и стъпалата на костите, по-често срещан тип кожно заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кожата на дланите на ръцете и стъпалата. Това увеличение на размера е резултат от увеличаване на размера на кожните клетки. Това от своя страна кара дланите и стъпалата да станат уголемени и жълтеникави.
Тъй като болестта на де Маледа е рядка генодерматоза, не е чудно, че е и автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че трябва да бъдат предоставени две копия на мутиралия ген, по едно от всеки родител.
Генът SLURP1, който кодира протеини, които образуват връзки между клетките, е идентифициран като виновник за болестта на де Маледа.
внимание! Информацията, предоставена в статията, е само за информационни цели. Материалите на статията не призовават към самолечение. Само квалифициран лекар може да постави диагноза и да даде препоръки за лечение въз основа на индивидуалните характеристики на конкретен пациент.