Болестта получи името си в чест на един млад студент дерматолог Ернест Гаучер, който първо го диагностицира. Той открива натрупване на неразградени мазнини в специфични клетки при пациент с увеличена далака. По-късно те са получени от органа на пациента и се наричат клетки на Гоше.
Болест на Гоше - какво е това
Заболяването принадлежи към лизозомни нарушения на съхранението (глюкозилцерамидната липидоза). Характеризира се с дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Това води до метаболитни нарушения. Липидите не се разделят на продукти от повтаряща се консумация, глюкоцереброзид се натрупва в клетките на макрофагите. Те се увеличават, придобиват характерната форма на сапунени мехурчета и се заселват в тъканите на тялото. Синдромът на Гоше се развива: черният дроб, далакът, бъбреците се увеличават и натрупването на глюкоцереброзид в клетките на костната тъкан и белите дробове разрушава тяхната структура.
Синдром на Гоше при деца
Промените в тялото се случват през първите месеци от живота на новороденото. Черният дроб и далака при болестта на Гоше при дете нарастват. Може би забавянето на пубертета, растежа, костните фрактури, децата страдат от хематоми. Собственият вид може да предизвика емоционални разстройства при дете. Психологията на поведението на родителите е важна - децата не могат да бъдат изолирани от другите, те трябва да бъдат заобиколени от грижи, с помощта на учители и психолози, включени в социалния живот. Предлагат се класове за деца с това състояние.
Видове болест на Гоше
Характерът на заболяването е с различна тежест. Усложненията възникват в детска и зряла възраст. Има три вида заболявания:
- Първият неневропатен тип. Социологията показва, че често се среща в ашкеназките евреи. Такъв модел се нарича реакция на Гоше. Клиничната картина се характеризира с умерен, понякога асимптоматичен ход на заболяването. Психологията на поведението не се променя, мозъкът и гръбначният мозък не са повредени. Симптомите се появяват по-често след тридесет години. Известни случаи на диагноза в детска възраст. Ранното лечение дава благоприятна прогноза.
- Вторият тип е невронопатична инфантилна форма, рядко. Симптомите се появяват още в ранна детска възраст до половин година. Налице е прогресивно увреждане на мозъка на детето. Смъртта може да дойде внезапно от задушаване. Всички деца умират преди да достигнат две години.
- Третият тип (невронопатична младежка форма). Симптоми, наблюдавани с 10 години. Укрепването на знаците е постепенно. Хепатоспленомегалия - уголемяване на черния дроб и далака - безболезнена и не засяга функцията на черния дроб. Възможни нарушения на психологията на поведението, началото на неврологични усложнения, портална хипертония, венозно кървене и смърт. Увреждане на клетките на костната тъкан Gaucher може да доведе до ограничаване на мобилността и увреждането.
Болест на Гоше - симптоми
Клиничната картина на заболяването е придружена от общи признаци за всички форми:
- увеличаване на вътрешните органи;
- бърза умора;
- болка в костите.
Всеки тип включва допълнителни симптоми. Първият се характеризира с:
- промени в кръвта (анемия, тромбоцитопения, левкопения);
- хематоми.
Вторият тип включва:
- забавяне на развитието;
- миопатия, дискинезия;
- мускулна слабост, след това повишен мускулен тонус, спазми;
- кривогледство.
Симптомите на болестта на Гоше за третия тип могат да бъдат:
- окуломоторна апраксия, нарушение на окуломоторната функция;
- атаксия (нарушена координация на движенията на ръцете и краката);
- мускулна слабост;
- забавяне на растежа, пубертет при деца;
- слаби кости;
- умствена изостаналост при деца, деменция при възрастни.
Болест на Гоше - причини
Заболяването е наследствено. Предаването на мутирал ген става по автозомно рецесивен начин. Наследяване на болестта на Гоше е възможно от двама болни родители: вероятността за раждане на дете без липидно-разделяща функция е 25%. Болестта се проявява при едновременно получаване на два дефектни гена.
Болест на Гоше - Диагноза
Можете да подозирате наследствено заболяване, ако случайно идентифицирате разширени вътрешни органи по време на ултразвук. Загрижеността за умората и костната болка, промените в кръвните изследвания, подкожните кръвоизливи, яркочервените петна около очите могат да бъдат причина за безпокойство. Как да диагностицираме наличието на болестта? Има няколко начина за изследване:
- биохимичен кръвен тест за активност на церебросидазен ензим;
- хистологично изследване на вътрешните органи и гръбначния мозък за наличие на глюкоцереброзид в макрофагите;
- анализ на молекулярни гени;
- компютърна диагностика на костната тъкан за идентифициране на области с намалена плътност.
Лечение на болестта на Гоше
Прогнозата за втория тип наследствено заболяване е неблагоприятна: смъртта е неизбежна. Лечението цели да облекчи симптомите, да намали болката, да предотврати гърчовете. За първия и третия вид на заболяването е необходимо постоянно лечение: пациентите трябва да бъдат наблюдавани от хематолог, ортопедичен хирург, за да се предотвратят усложнения. Възложете употребата на аналгетици за болка в костите. Анемията се лекува изчерпателно с основното заболяване.
За лечение на заболяването се използват следните лекарства:
- имиглуцераза;
- миглустат;
- Талиглюцераза алфа;
- Велаглуцераза алфа.
Тяхното действие се основава на компенсация за недостатъчната активност на ензима глюкоцереброзидаза. Те стимулират хидролизата на липидите и предотвратяват натрупването на глюкоцереброзид в телесните тъкани. Ранното лечение предотвратява необратимите процеси, а употребата на лекарства подобрява функционирането на хемопоетичната система, структурата на костната тъкан, елиминира увеличаването на вътрешните органи. Лечението на наследствено заболяване е скъпа процедура, но пациентите в Руската федерация получават лекарства безплатно.