При пълна или частична X-монозомия се развива патологичен процес, който може да бъде диагностициран при дете дори при раждането. Това е вродена болест на Търнър, която превръща малкия пациент в инвалид за цял живот. Според статистиката 1 новородено от 3000 деца, родени от синдрома, страда от синдрома.
Синдром на Търнър - какво е това
Въз основа на класификацията по ICD кода, тази болест се нарича синдром Turner, който се развива изключително в женското тяло. Чрез лабораторно изследване на кариотипа е възможно да се определят характеристиките и причините за болестта на Shereshevsky Turner, за да се определи оптималния режим на лечение. Диагнозата може да бъде поставена в пренаталния период. Бременност с кариотип 45, X в по-голямата част от клиничните снимки завършва с извършване на аборт. Болестта на Shereshevsky-Turner не е напълно излекувана.
Недостатъчното развитие на половите хромозоми води до късно или анормално узряване на яйчниците, диагностицирано безплодие. В женското тяло, една хромозома X се счита за нормална, а втората - за форма на пръстен. В последния случай става дума за хромозомна аномалия на структурната серия при момичетата, която провокира недостатъчност на женските хормони в организма. При момчетата болестта на Shereshevsky-Turner е изключително рядка.
Кариотип при синдром на Шерешевски-Търнър
В резултат на хромозомни аномалии, детето се ражда преждевременно и в тялото му се диагностицират редица опасни заболявания. Има различни кареотипи на Шерешевски-Търнър, сред които са:
- Кариотип 45X. Това е често срещан тип при жените, който се характеризира с пълната липса на единична хромозома. Пациентите не се наблюдават първични сексуални характеристики, а яйчниците изобщо не се образуват. На тяхно място са оформени свързващи кабели. За потомството при болест на Шерешевски-Търнър е по-добре да се прибегне до IVF.
- Мозаичен кариотип. При набирането на 45, X0 / 46, XY преобладават аплазия на матката и вагината, рискът от рак се увеличава. За намаляване на броя на пристъпите е показано отстраняване на яйчниците. Когато кариотипът е 45, Х0 / 46, ХХ, присъстват яйчниците, но те са с незначителен размер. Възможна е бременност със синдрома, но с участието на асистирана репродукция.
Синдром на Шерешевски-Търнър - причини
Тази патология не е свързана с възрастта и болестите на биологичната майка. Причините за синдрома на Шерешевски-Търнър са поставени на генетично ниво или стават резултат от излагане на патогенни фактори. Сред потенциалните предпоставки лекарите излъчват йонизиращи, рентгенови лъчи, разрушителния ефект на радиацията върху плода. Фактът на наследяване на мутационен ген в болестта на Шерешевски-Търнър се изучава от науката. Важно е да се намери причината, поради която би могла да се появи къса хромозома, която предшества патологичния процес.
Синдром на Shereshevsky-Turner - симптоми
Симптоматологията се проявява от първите дни на живота, определя се клинично, визуално. Болното дете остава под надзора на специалист, а при освобождаване от родилния дом родителите получават медицинско заключение за по-нататъшно лечение. Характерните симптоми на синдрома на Шерешевски-Търнър, които предполагат мисълта за прогресивен патологичен процес, са представени по-долу:
- широко разположени и обърнати зърна;
- птеригоидни гънки на кожата на шията;
- увредени показатели за височина и тегло;
- вродени сърдечни дефекти;
- отклонение на лакътните стави;
- сексуален инфантилизъм;
- дисплазия на тазобедрената става;
- първичен хипогонадизъм;
- проводима загуба на слуха;
- lymphostasis;
- нарушения на краниофациалния скелет.
Родителите се сблъскват със следните типични симптоми на този синдром, след което се обръщат към специалист за диагностициране на болестта на Шерешевски-Търнър:
- видими аномалии на ухапване;
- високо готическо небце;
- закъснение на речта;
- подуване на крайниците (ръце, колене, крака);
- двигателни смущения;
- нарушено смучене;
- сколиоза;
- липса на наддаване на тегло, бавен растеж - до максимум 145 cm;
- емоционална нестабилност;
- фонтан за регургитация.
Синдром на Шерешевски-Търнър - диагноза
На фона на дефицит на естроген, остеопорозата прогресира, но родителите може да не забележат патологията при новородените организми. Тревожните мисли се предполагат от появата на птеригоидални гънки на шията и лимфедема, а не от тежестта на половите характеристики. В такива случаи е показана диагнозата на синдром на Шерешевски-Търнър, който се извършва чрез изследване на кръвта за хормонални нива и химичен състав. Помагачите при определяне на окончателната диагноза са:
- инвазивна пренатална диагностика;
- Ултразвуково изследване на вътрешните органи, рентгенография на костни структури;
- консултации на тесни специалисти;
- Ехокардиография, ЕКГ;
- MRI на миокарда.
Синдром на Shereshevsky-Turner - лечение
Пациент с птеригоидна гънка около врата му изисква прием на синтетични стероиди, анаболни стероиди и хормонални препарати. Пациентът трябва да остане под наблюдението на специалист за своевременно откриване на допълнителни патологии. Това могат да бъдат аномалии на интервентрикуларната преграда, удвояване на бъбреците, микрогнатия, синдром на птеригиум.
Ако няма вродена сърдечна болест, пациентът с правилно избрана лекарствена терапия може да живее до зряла възраст. През целия си живот той ще трябва да се бори с диагностицирано безплодие и да забременее, за да използва трансплантация на яйцеклетка за организъм-донор за по-нататъшно понасяне. Ефективното лечение на синдрома на Shereshevsky-Turner е да се поддържа общото състояние на клиничния пациент, да се предотврати прогресирането му.
Живот със синдром на Шерешевски-Търнър
Този синдром не оказва влияние върху продължителността на живота, но в случай на болест на Шерешевски-Търнър се изисква да се спазват определени правила. Например, изключете физическото натоварване, редовно посещавайте специализирани специалисти, приемайте предписани лекарства. Животът със синдрома на Шерешевски-Търнър осигурява семеен живот и пълна сексуална активност, но само въпросът за майчинството остава голям въпрос.