- Какво е наследствено заболяване
- причини
- симптоми
- Класификация на наследствени заболявания при човека
- Списък на наследствените болести при човека
- Кои са най-опасните
- Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?
- предотвратяване
- видео
Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
Човек през живота си страда от много леки или сериозни заболявания, но в някои случаи се ражда с тях. Наследствени заболявания или генетични нарушения се появяват при дете поради мутация на един от ДНК хромозомите, което води до развитието на болестта. Някои от тях са само външни промени, но има редица патологии, които застрашават живота на бебето.
Какво е наследствено заболяване
Това са генетични заболявания или хромозомни аномалии, развитието на които е свързано с нарушение в наследствения апарат на клетки, предавани чрез репродуктивни клетки (гамети). Появата на такива наследствени патологии, свързани с процеса на прехвърляне, внедряване, съхранение на генетична информация. Все повече мъже имат проблем с отклонения от този вид, така че шансът за забременяване на дете става все по-малко. Медицина провежда текущи изследвания за разработване на процедура за предотвратяване раждането на деца с увреждания.
причини
Генетични заболявания от наследствен тип се образуват по време на мутацията на генната информация. Те могат да бъдат открити веднага след раждането на детето или след дълго време с продължително развитие на патологията. Има три основни причини за развитието на наследствени заболявания:
- хромозомни аномалии;
- хромозомни аномалии;
- генни мутации.
Последната причина е включена в групата на наследствено предразположен тип, тъй като факторите на околната среда също оказват влияние върху тяхното развитие и активиране. Хипертонията или захарният диабет се смятат за отличен пример за такива заболявания. В допълнение към мутациите, тяхното прогресиране се влияе от дълготрайното пренапрежение на нервната система, нездравословната диета, психичната травма и затлъстяването.
симптоми
Всяко наследствено заболяване има свои специфични характеристики. Понастоящем са известни повече от 1600 различни патологии, които причиняват генетични и хромозомни аномалии. Проявите се различават по степен и яркост. За да се предотврати появата на симптоми, е необходимо да се установи вероятността за тяхното появяване във времето. За целта използвайте следните методи:
- Twin. Наследствените патологии се диагностицират при изучаване на различията, сходствата на близнаците, за да се определи влиянието на генетичните особености, външната среда върху развитието на болестите.
- Генеалогия. Вероятността за развитие на патологични или нормални признаци се проучва с помощта на родословието на човека.
- Цитогенетичното. Изучават се хромозоми на здрави и болни хора.
- Биохимични. Наблюдава метаболизма на човек, подчертава характеристиките на този процес.
В допълнение към тези методи, повечето момичета претърпяват ултразвук по време на носене на детето. Той помага да се определи вероятността от вродени малформации (от 1 триместър) на базата на фетални признаци, за да се предположи наличието на определен брой хромозомни заболявания или наследствени заболявания на нервната система при неродено дете.
При деца
По-голямата част от наследствените заболявания се срещат в детска възраст. Всяка от патологиите има свои характеристики, които са уникални за всяка болест. Има много аномалии, така че те ще бъдат описани по-подробно по-долу. Благодарение на съвременните методи за диагностика, е възможно да се идентифицират отклонения в развитието на детето, да се определи вероятността от наследствени заболявания дори по време на раждането на детето.
Класификация на наследствени заболявания при човека
Асоциацията в групата на болестите от генетичен характер се дължи на тяхната поява. Основните видове наследствени заболявания са:
- Генетични - произтичат от увреждане на ДНК на нивото на гена.
- Наследствена предразположеност, автозомно-рецесивни заболявания.
- Хромозомни аномалии. Заболявания възникват в резултат на появата на допълнителна или загуба на една от хромозомите или на техните аберации, заличавания.
Списък на наследствените болести при човека
Науката познава повече от 1500 болести, които попадат в категориите, описани по-горе. Някои от тях са изключително редки, но някои видове слух са общи за много хора. Най-известни са следните патологии:
- Болест на Олбрайт;
- ихтиоза;
- таласемия;
- Синдром на Марфан;
- отосклероза;
- пароксизмална миоплегия;
- хемофилия;
- Болест на Фабри;
- мускулна дистрофия;
- Синдром на Klinefelter;
- Синдром на Даун;
- Синдром на Shereshevsky-Turner;
- синдром на котешки плач;
- шизофрения;
- вроден разместване на бедрото;
- сърдечни дефекти;
- цепнатина на небцето и устни;
- syndactyly (сливане на пръстите).
Кои са най-опасните
От горните патологии съществуват болести, които се считат за опасни за човешкия живот. Като правило, тези аномалии, които имат полисомия или тризомия в хромозомния набор, са включени в този списък, когато вместо две има от 3 до 5 или повече. В някои случаи се открива 1 хромозома вместо 2. Всички такива аномалии се дължат на аномалии в клетъчното делене. С тази патология, детето живее до 2 години, ако отклоненията не са много сериозни, тогава те живеят до 14 години. Най-опасните заболявания са:
- Болест на Canavan;
- Синдром на Edwards;
- хемофилия;
- синдром на патау;
- гръбначна мускулна амиотрофия.
Синдром на Даун
Заболяването се наследява, когато и двамата, или единият от родителите има дефектни хромозоми. Синдромът на Даун се развива благодарение на хромозомите на тризомия21 (3 се намира вместо 2). деца с това заболяване страдат от кривогледство, имат анормална форма на ушите, наблюдава се гънка в шията, умствена изостаналост и сърдечни проблеми. Животът, застрашаващ тази аномалия на хромозомите, не е такъв. Според статистиката от 800, 1 се ражда с този синдром. Жените, които искат да родят след 35-годишна вероятност да имат бебе с Down, нарастват (1 до 375), след 45 години вероятността от 1 до 30.
Akrokraniodisfalangiya
Заболяването има автозомно доминиращ тип наследяване на аномалията, причината се превръща в нарушение в хромозома 10. Учените наричат болест на акрокраниодисфанлангията или синдром на Аперт. Характеризира се със следните симптоми:
- нарушения на съотношението на дължината и ширината на черепа (брахицефалия);
- високо кръвно налягане (хипертония) се формира вътре в черепа поради нарастване на коронарните шевове;
- синдактилия;
- умствено изоставане поради компресия на мозъка от черепа;
- изпъкнало чело.
Какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания?
Лекарите непрекъснато работят по проблема с аномалиите на гените и хромозомите, но цялото лечение на този етап се свежда до потискане на симптомите, не е възможно да се постигне пълно възстановяване. Терапията се избира в зависимост от патологията, за да се намали тежестта на симптомите. Често се използват следните възможности за лечение:
- Увеличението на броя на входящите коензими, например, витамини.
- Диетична терапия. Важен момент, който помага да се отървете от редица неприятни последици от наследствени аномалии. В случай на нарушение на диетата веднага се наблюдава рязко влошаване на състоянието на пациента. Например, с фенилкетонурия, храни, които съдържат фенилаланин, са напълно изключени от диетата. Отхвърлянето на тази мярка може да доведе до тежка идиотичност, така че лекарите се фокусират върху необходимостта от диетична терапия.
- Консумация на тези вещества, които липсват в организма, поради развитието на патология. Например, когато оротацидурия предписва цитидна киселина.
- Когато е необходимо метаболитно нарушение, за да се осигури своевременно почистване на организма от токсини. Болестта на Уилсън-Коновалов (натрупване на мед) се спира от d-пенициламин, а хемоглобинопатията (натрупване на желязо) - чрез десферал.
- Инхибиторите спомагат за блокиране на прекомерната ензимна активност.
- Възможно е трансплантация на органи, тъканни места, клетки, които съдържат нормална генетична информация.
предотвратяване
Специални тестове помагат да се определи вероятността от наследствен тип заболяване дори по време на бременност. За да направите това, прилагайте молекулярно-генетични изследвания, които носят известен риск, така че преди неговото прилагане винаги трябва да се консултирате с Вашия лекар. Профилактиката на наследствени заболявания се извършва само при условие, че жената е изложена на риск и има възможност за наследяване на ДНК нарушения (например, всички момичета на възраст над 35 години).