- Синдром на Klinefelter - какво е това
- Синдром на Klinefelter - причини
- Синдром на Klinefelter - симптоми
- Синдром на Klinefelter - диагноза
- Синдром на Klinefelter - лечение
- Синдром на Клайнфелтер - продължителност на живота
- Видео: болестта на Klinefelter
Патологията е наследствено мъжко заболяване, което според статистиката се среща при един от 700 момчета. За първи път този генетичен феномен е описан през 1942 г. от американски лекари. Това беше Хари Клайнфелтер от Балтимор и ендокринолог Фулър Олбрайт от Бъфало. XXY-синдром (Klinefelter) предполага наличието на допълнителна хромозома в мъжкия генотип.
Синдром на Klinefelter - какво е това
Хромозомният набор на здрав човек се състои от 46 хромозоми (23 двойки), всички чифтове на които се наричат соматични, с изключение на последния еднополов. На тези хромозоми стои задачата да определи дали едно момче или момиче ще се роди. Жените имат ХХ хромозоми, мъже - XY. Нормалният мъжки генотип е както следва: 46 XY, което означава наличие на X, Y хромозоми в едно копие. Когато възникне генотипът на ХХY хромозома, пациентът има xxy синдром.
Синдром на Клайнфелтер - кариотип
Прекъсването на пубертета при хора с допълнителна хромозома не може да се прояви външно, както се вижда на снимката. Кариотипът на човек с синдром на Klinefelter има пряк ефект върху проявата на симптомите на заболяването. Нивото на физическа и психическа аномалия зависи от това колко екстра X хромозоми са в генотипа. Сред възрастните пациенти има склонност към наркотици и алкохол, а за тийнейджърите е трудно да общуват с връстниците си. Видове полисомии при мъже за хромозоми X и Y:
| кариотип | изясняване | проявления |
|---|---|---|
| 48XXYY | Една допълнителна хромозома X и Y |
Височина от 185 см Намален IQ депресия |
|
48HHHU | Двойни Х хромозоми |
Височина от 170 cm Вродени дефекти на външния вид Първоначална изостаналост |
|
49HHHHU | Честотата на проявата е рядка, под формата на три допълнителни Х-хромозоми |
Височина от 150 см Забавянето се проявява в тежка форма Спокойствие граничи с агресията |
| 46 XY / 47XXU | Мозаичната форма може да съдържа както нормални сексуални клетки, така и дефектни |
Възможно продължение на вида Всички симптоми са леки |
Синдром на Klinefelter - причини
Основната причина за синдрома на Klinefelter е генетична мутация с удвояване на женската полова хромозома при мъжкия генотип, която се появява, когато разделяне на зиготите е нарушено и в процеса на мейоза. За да се определи точната причина, от която е възникнал синдромът, е необходима диагноза. Сред причините за такива аномалии са:
- въпроси на околната среда;
- кръвосмешение;
- нарушена имунна система;
- вирусни инфекции;
- наследяване на болестта;
- твърде млада или възрастна майка.
Синдром на Klinefelter - симптоми
Лекарите идентифицираха характерни симптоми на синдрома на Klinefelter, които могат да бъдат разпознати, като се погледне на снимката. Сред психологическите признаци на генетично заболяване, външни са малки отклонения от нормалното поведение. Например, прекомерна бодрост, агресивност, безпокойство в поведението. Такива деца, а по-късно и зрели мъже, трудно се сближават с други хора. Симптомите на синдрома често се проявяват след пубертета:
- Висок ръст Пиковото нарастване се увеличава от 5 на 8 години.
- Нарушени пропорции на тялото. Дълги крака, дължина на ръката надвишава височината, високата талия.
- Увеличаване на гърдите (гинекомастия). Премахване ще помогне на гинекомастия двустранна.
- Тестикуларна хипоплазия, която води до дефицит на андроген. Придружени от намаляване на либидото, импотентност, малък пенис, малък размер на тестиса (обем на тестисите).
- Азооспермия, хипогонадизъм и крипторхизъм (липса на един или два тестиса в скротума).
- Астигматизъм, нистагъм, птоза на клепача, кривогледство.
- Козина на женски тип.
- Аномалии на скелета, костна тъкан: клинодактилия, деформация на гръдния кош, остеопороза.
- Безплодие, сексуална дисфункция.
- Захапка.
- Вродени сърдечни дефекти.
- Преобладаването на ваготонични реакции: брадикардия, акроцианоза, изпотяване на дланите и краката.
Синдром на Klinefelter - диагноза
Надеждна диагноза на синдрома на Klinefelter възниква чрез изучаване на хромозомния набор - кариотипиране. Пациентите са увеличили два показателя - лутеинизиращ и фоликулостимулиращ хормон. При юношите, мъжките хормони ще бъдат намалени и сексуалните характеристики, характерни за жените, ще започнат да се проявяват. Възможно е да се постави диагноза, когато плодът е все още в утробата с помощта на амниоцентеза, хорионна биопсия (вземане на проби от тъканите на плода). За точна диагноза в друга възраст се извършва:
- биохимичен кръвен тест;
- Ултразвуково изследване на сърцето;
- денситометрия (костна плътност);
- оценка на затлъстяването;
- сперма.
Синдром на Klinefelter - лечение
Невъзможно е да се възстанови от болестта, но е необходима заместваща терапия през целия живот, която включва интрамускулни инжекции на лекарството Sustanon-250, тестостерон пропионат, метилтестостерон. Като започнете лечение на синдрома на Klinefelter с помощта на терапията с полови хормони, можете да елиминирате риска от атрофия на тестисите и развитието на вторични сексуални характеристики. Психотерапията ще помогне да се избегне социалната непригодност. Децата са показали втвърдяване, посещение на логопед, за да се коригират нарушения на речта, да се предотвратят инфекциозни заболявания, да се упражнява терапия.
Синдром на Клайнфелтер - продължителност на живота
Ако терапевтичното лечение започне навреме, очакваната продължителност на живота при синдрома на Klinefelter ще бъде същата като при здрави хора. Можете да премахнете външните прояви на синдрома, като например на снимката, за да подобрите живота. Самият синдром не е фактор за съкращаване на живота, но свързаните с него симптоми могат да направят това. Хроничните заболявания могат да бъдат причина за ранната смърт. Необходимо е да се консултирате с професионален ендокринолог за правилното предписване на лекарства.