- Какво е синдром на Рет
- Диагностика на синдрома на Рет
- Лечение на синдрома на Рет
- Асоциация на синдрома на Рет
- видео
Въпреки че това невропсихиатрично заболяване е резултат от наследствена патология, първите месеци от живота, родителите често не знаят за заболяването на тяхното бебе. Това е вид дегенеративна вродена болест: синдромът на Ретта засяга нервната система на детето, като спира развитието му, докато клиничните симптоми са подобни на тези при други патологии, което усложнява навременната диагностика и лечение. Невъзможно е да се победи болестта, но ранното разпознаване на появата на синдрома дава шанс да се подобри качеството на живот.
Какво е синдром на Рет
През 1966 г. невролог от Австрия, Андреас Рет, обобщи дългосрочното наблюдение на психическото регресивно развитие на 31 момичета. Регресът се проявява като аутизъм, загуба на целенасочени движения и е придружен от синдрома на "притискащи ръце". Проучванията на лекаря не са получили публичност в света, само през 1983 г., благодарение на статия на шведския изследовател Бенгт Хагберг, болестта е изолирана в отделна нозологична единица, давайки й името на откривателя Рет. Заболяването се среща почти изключително при момичета с честота 1: 10000-1: 15000.
причини
Установено е, че болестта на Рет е генетично заболяване, което може да възникне в резултат на генетична мутация на гена MESP2. Увреденият ген блокира своевременността на някои мозъчни процеси: протеинът му не изключва работата на няколко гена, след което мозъкът на детето губи нормалния си ход на развитие, като спира растежа през четвъртата година от живота на бебето.
Генът MeCP2 е разположен върху X хромозомата. Има две жени от тези хромозоми, от които, в случай на болест на Рет, женският плод има едно - нормално, а второто - дефектно, поради което плодът оцелява преди раждането. При мъжете, такава Х-хромозома е една, а ако има анормален ген MESP2, плодът на дете без копие на ген често умира. Поради тази причина, момчетата с болест на Rhett рядко се раждат. Като се има предвид, че вродената предразположеност към болестта е потвърдена, въпросът за естеството на тази патология не е затворен.
симптоми
При деца с болест на Rett се наблюдава характерен модел:
- общият растеж се забавя;
- крайниците и главата не се развиват, остават малки;
- умственото, включително говорното и двигателното развитие се забавя;
- когато вървите, не огъвайте коленете си;
- развива се сколиоза;
- има клинични конвулсии, епилептични припадъци.
Почти всички деца имат проблеми с дишането:
- внезапно спиране - апнея;
- регургитация на фона на поглъщане на въздух - аерофагия;
- бързо бързо плитко дишане - хипервентилация.
Характерен симптом е многобройните чести движения, най-вече с ръце: движение, подобно на измиване на ръцете, триене на набито място. Болните често ухапват стиснати, спукани камери. Има 4 етапа с характерни клинични характеристики:
- Възраст 4 месеца - 1, 5-2 години. Растежът на главата и крайниците се забавя, мускулите отслабват, детето е бавно, с пълна липса на интерес към игрите.
- Възраст 2-3 години. Изгубени умения за ходене, говорят отделни думи. Координацията е нарушена, започват движенията на ръцете, аномалии в дишането. Могат да започнат гърчове.
- Възраст 3-9 години. Характеризира се с умствена изостаналост в дълбока форма, епилептични припадъци, двигателни нарушения на екстрапирамидни нарушения, когато потрепването на тялото се заменя с остър общ ступор.
- Възраст от 10 години. Необратимостта на промените в вегетативната система, наблюдава се двигателният апарат, се развива кахексия (внезапна загуба на тегло).
Диагностика на синдрома на Рет
Навременността и точността на диагнозата се усложнява от факта, че първите шест месеца от живота на бебето не показват признаци на заболяване и впоследствие не се различават от детския аутизъм. В допълнение, по време на перинаталния период на развитие на плода се счита за нормално и нормално. Синдромът на Рет при деца се диагностицира според клиничната картина и при първите съмнения провеждат хардуерен преглед: компютърна томография, електроенцефалограма, ултразвук на вътрешните органи.
Първи признаци
Болните деца през първите шест месеца изглеждат напълно здрави. Параметрите на организма, тяхното цялостно развитие е нормално. Единствените подозрителни аномалии като признак на синдрома са ръчни изпотявания, мускулна летаргия, бледа кожа, ниска телесна температура. До 4-5 месеца вече има забележимо забавяне в уменията за движение, когато детето се опитва да се преобърне, пълзи.
Разликата между синдрома на Рет и аутизма
| Номер на артикул | Симптом | Симптом на синдрома на Рет | Знак на аутизъм |
| 1 | Недостатъчно развитие на възраст от 6 месеца до една година | - | + |
| 2 | Движения на ръцете | Еднородни и повтарящи се движения на ръката в колана | Трудни различни движения във всяка зона |
| 3 | Манипулации на обекти | - | Постоянно се повтаря, характеристика на заболяването |
| 4 | Координация на движенията | Изрични нарушения с прехода към пълна неподвижност | Походката и движенията са нормални, изглеждат емоционални |
| 5 | Епилептични припадъци | често | рядко |
| 6 | Дихателни нарушения | често | - |
| 7 | Бавен растеж на главата, ръцете и краката | Характерно за заболяването | - |
Лечение на синдрома на Рет
На настоящия етап заболяването е нелечимо. Въпреки това, лечението на наркотици заедно с рехабилитационни техники и диета може да подобри състоянието на детето, качеството му на живот, да предотврати деформацията на тялото. Предписани са антиепилептични и антипаркинсонови лекарства за облекчаване на симптомите на заболяването, за подобряване на мозъчната функция, правилно поведение и поддържане на вътрешните органи. Тъй като има бърза загуба на тегло, пациентите се нуждаят от специално хранене с високо съдържание на витамини, мазнини, фибри, калории.
Лечението за лечение на патология е важно да се комбинира с рехабилитационни методи:
- масаж, упражнения;
- музикална терапия:
- АБА терапия;
- всички видове терапия - класове с животни;
- gidroreabilitatsiya;
- арт терапия;
- класове с патолози, логопеди;
- лечение от ръчни терапевти, остеопати;
- игри, обучение и забавление.
перспектива
Заболяването е много трудно, все още неизлечимо, но продължителността на живота е оптимистична. Жените с такова заболяване живеят до четиридесет години и повече. Смъртните случаи се дължат на тежка епилепсия, проблеми със сърцето, перфорация на стомаха и дисфункция на мозъчния ствол. Прогнозата за момчетата е разочароваща: те не живеят до две години на фона на тежка енцефалопатия.
Асоциация на синдрома на Рет
В Русия е създадена специална асоциация за насърчаване на научните изследвания в областта на диагностиката, рехабилитацията на сериозно заболяване и за подпомагане на семейства с болни хора. Вътрешната и световната медицинска научна общност активно търси начини за лечение на генетичната патология, включително използването на инсулин и стволови клетки. Последните резултати показват способността за възстановяване на неврологични нарушения, което дава голяма надежда за възстановяване на двигателните, мозъчните, респираторните функции на хората с болест на Рет.