Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталиите. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива поради прекомерното производство на андрогени от надбъбречната кора. Заболяването може да бъде причинено от различни тумори или вродена хиперплазия на жлезите.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-често срещаният тип вербализиращи патологии. Адреногениталният синдром е заболяване, известно в световната медицина като синдром на Apera-Gama. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за което е вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патологията в тялото на детето (това може да се наблюдава както при момчета, така и при момичета), има твърде много мъжки хормони и много малко женски.

Вид наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични заболявания: като правило, аномалиите са наследствени по природа и преминават от двамата родители на дете. По-рядко, типът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - той се появява внезапно по време на образуването на яйцеклетка или клетка от сперматозоиди. Наследяването на адреногениталния синдром се осъществява по аутосомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога заболяването засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AHS) се характеризира със следните модели, които влияят на вероятността от удряне на дете:

  • ако родителите са здрави, но и двете са носители на гена на дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж са диагностицирани със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, то всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако един от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в семейството ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

форма

Андрогенетичното заболяване е условно разделено на три типа - обикновен вирил, загуба на сол и пост-пубертална (некласическа). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как са формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма на вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AGS присъстват изцяло. Този тип патология е изключително рядко диагностициран при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Solter тип. Той се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдо-хермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките органи, а вътрешните органи са женски). При момчетата, синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо прасеца, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически облик. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на АХС.

Адреногенитален синдром - причини

Вродена дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, следователно е невъзможно да се придобие по време на живота или да се зарази с такава патология. Като правило, синдромът се проявява при новородени, но рядко АГС се диагностицира при млади хора на възраст под 35 години. В същото време, такива фактори като прилагане на мощни лекарства, повишен радиационен фон и странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират патологичния механизъм.

Каквито и да са стимулите за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако семейството има поне един родител здрав, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, в която един носител, а другият е болен, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • в генните носители, рискът от болно дете е 25%.

симптоми

AGS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозно психологическо неудобство на човек и често водят до нервен срив. При диагностициране на патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация, а ако болестта бъде открита в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Установяване на наличието на AGS може само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • стабилно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото прекратяване на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • Проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газ;
  • момичетата имат срамни устни, клиторът е недоразвит или, напротив, увеличен размер;
  • при момчетата външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с ASD имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често съпътства заболяването), носещо плод;
  • пациентите от женски пол често имат растеж на косата с мъжки глави, като освен това се наблюдава растеж на мустаци и брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Заболяването може да бъде открито на ранен етап при новородени, което е свързано с неонаталния скрининг 4 дни след раждането. По време на теста се поставя капка кръв от петата на бебето върху тест лентата: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се извършва повторна диагноза. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на АХС. Ако рано се открие адреногенитален синдром при новородените, терапията е лесна, а при късно откриване на адреногенетична патология се увеличава сложността на лечението.

Имате момчета

Заболяването при децата се развива като правило от две или три години. Налице е засилено физическо развитие: гениталиите са разширени, настъпва активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време тестисите изостават в растежа и в бъдеще изобщо престават да се развиват. Както при момичетата, адреногениталния синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но той не трае дълго и в резултат на това човекът остава нисък, набит.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява непосредствено при раждането във форма на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отворът на уретрата се намира директно под неговата основа. Лабиите в този случай наподобяват форма на раздвоена мъжка скротума (урогениталният синус не се разделя на вагината и уретрата, а спира в развитието си и се отваря под клиниса, подобен на пениса).

Не рядко, adrenogenital синдром при момичетата е толкова изразено, че при раждането на бебето е трудно да се определи веднага пола си. В периода от 3 до 6 години детето активно развива косата на краката, срамната коса, гърба и момичето изглежда много подобно на момчето. Децата с ASD растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. Докато млечните жлези остават малки, и менструацията е или напълно отсъстваща, или изглеждат нередовни поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагностика на адреногениталния синдром

Можете да идентифицирате заболяването с помощта на съвременни изследвания на хормоналния фон и визуалната инспекция. Лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например, растеж на косата на места, които са нетипични за жената, развитие на гърдата, тип мъжко тяло, общ външен вид / здраве на кожата и др. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа хидроксилаза, следователно проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва също изследване на урината за определяне на индикатора 17-cc. Биохимичният анализ на кръвта ви позволява да зададете нивото на хормоните 17-SNP и DEA-C в тялото на пациента. Пълна диагноза, в допълнение, включва проучване на симптомите на hyperandrogenism и други заболявания на ендокринната система. В същото време показателите се проверяват два пъти - преди и след теста с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните се намали до 75% или повече, това показва, че производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвуково изследване на яйчниците, при което лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различна зрялост нива, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците се увеличават, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след цялостно изследване и потвърждаване на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC - това не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални препарати за цял живот, за да компенсират дефицита на хормоните на глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има данни, които показват висока вероятност за развитие на съпътстващи патологии на АГС на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт, онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната кора - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвуково изследване на перитонеума и др.

видео

Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!

Категория:

Здраве