Генетичното изследване на кръвта ще помогне да се определи податливостта на организма към наследствени заболявания, да се установи дали детето е родно, както и хромозомните аномалии в развитието на плода. Благодарение на своевременната получена информация, жената може да предотврати спонтанен аборт и лекарите могат да предприемат своевременни мерки за предотвратяване на развитието на опасна болест.

Какво е генетичен анализ?

Всеки генетичен тест включва изследване на гените на живия организъм. Гените са част от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и са отговорни за наследените черти, които се предават от родителите на децата. В ДНК се записва колко и кои протеини, ензими, аминокиселини и други вещества ще се произвеждат в тялото, от зачеването до смъртта. Външен вид, характер, чувствителност към болести, аналитични и творчески способности зависят от наследяването на гените . Информацията, записана в ДНК, помага да се определи:

  • генетични дефекти в организма;
  • склонност на клетките към мутации, включително онкология;
  • предразположение към различни заболявания, сред които - атеросклероза, инфаркт, коронарна болест на сърцето, хипертония, проблеми със съсирването на кръвта, психични нарушения;
  • процентът на вероятност, с която може да се декларира наследствено заболяване, злокачествен тумор;
  • реакцията на организма към определени видове лекарства, която позволява на лекаря да избере най-оптималния режим на лечение;
  • ДНК следи от бактерии, вируси, червеи, които провокират определена болест;
  • причини за безплодие, вероятност от усложнения по време на бременност;
  • патология в развитието на плода;
  • причини за неясни симптоми (особено важни при наличие на рядко заболяване);
  • семейни връзки.

ДНК се намира в почти всички живи клетки, докато съставът на молекулата е почти същият, с изключение на яйцата и сперматозоидите. За да са надеждни резултатите, биоматериалът трябва да отиде в лабораторията в правилното количество, така че е по-добре да дойдете в клиниката, за да вземете проби. За изследването могат да се използват различни частици от човешкото тяло. Сред тях са:

  • кръв;
  • слюнка;
  • частици на кожата;
  • букален епител (намазка от вътрешната страна на бузата);
  • коса;
  • ноктите;
  • телесна тъкан;
  • сперма;
  • восък;
  • сополи;
  • спонтанен аборт;
  • кал.

Данните, получени в хода на изследването, се въвеждат в генетичен паспорт под формата на специфична комбинация от цифри или букви, които всеки генетик може да дешифрира. Документът съдържа информация, събрана от 19 ДНК места (локуси). Това не е цялата информация, която може да бъде получена по време на анализа. Въпреки това, те са достатъчни, за да идентифицират човек, за да получат обща картина на неговото здраве.

В този случай има един нюанс. Въпреки че познаването на неизправностите в хромозомите помага да се предположи вероятността от развитие на болестта, околната среда играе важна роля. Екологията, климатът, продължителността на деня, интензивността на слънчевата светлина, начина на живот и други фактори играят огромна роля в развитието на човешкото тяло, могат да предизвикат промени в тъканите и клетките, както в положителна, така и в отрицателна посока.

Принципи и методи на изследване

Изследването на пробата се извършва с помощта на специален инструмент, секвенсер, който дешифрира ДНК последователността. С едно изпълнение, можете да анализирате голям брой проби, но колкото повече материал поставите в устройството, толкова по-малко точен е тестът. Поради тази причина анализът трябва да бъде насочен към солидна лаборатория, която не спестява качество чрез увеличаване на броя на изследваните материали. В такива случаи е по-добре да не бързате, бъдете търпеливи, изчакайте своя ред. Декриптирането на ДНК отнема около две седмици.

Съществуват различни методи за генетичен анализ на кръвта. Сред тях:

  • Хибридологичен метод. Той предвижда изучаване на наследствените характеристики на организма чрез кръстосването му със свързана форма и по-нататъшен анализ на характеристиките на потомството. Методът се основава на рекомбинация, при която се обменят генетични материали чрез свързване и разкъсване на различни молекули.
  • Генеалогия. Проектиран да съставя и анализира родословието. Фокусира се върху намирането на конкретна черта (включително болест) и оценяване на нейната поява при бъдещите поколения.
  • Twin метод. Изследван е генотипът и фенотипът на близнаците, за да се определи влиянието на околната среда върху развитието на различни черти.
  • Методи за хибридизация (сливане помежду си) на соматични клетки, за да се получат клонове от тях. Хибридите губят някои хромозоми, като по този начин определят наличието на ген. Методът е подходящ за идентифициране на генни мутации, склонност към онкология, изучаване на метаболитни процеси в клетката.
  • Хибридизация на едноверижни нуклеинови киселини в една молекула. Методът определя степента на допълване на взаимодействието на веригите, което е необходимо условие за синтеза на ДНК и РНК. Открива желания ген или патоген от хиляди други, дори ако той е само в няколко клетки на човешкото тяло.
  • Анализ на трансгенни и химерни организми. Насочена е към изучаване на генетичната съвместимост на тъканите и трансплантацията на органи, използвани в онкологията за изследване на естеството на развитието на рака.
  • Цитогенетичното. Целта е да се изследват хромозомите, за да се определят аномалиите в тях. Изследването се провежда под микроскоп.
  • Биохимичен скрининг. Преглед на кръвта на бременна жена, за да се определи дали плодът има тежки хромозомни аномалии. Изследват се хормоните, циркулиращи в кръвния поток на майката.
  • Геномна хибридизация върху чипове. Извършва се по метода FISH или CGH. Сравняват се тестовите и референтните проби, след което компютърната програма анализира данните и предоставя резултата. Методът често се използва при биопсия на ембриони, преди изкуствено осеменяване.

Популярният е методът на микрочиповата технология. Технологията се основава на ДНК хибридизация. Използвайки метода, можете да проведете параметрично изследване на голям брой гени при изследването на малка площ от изходния материал. Технологията е широко използвана за идентифициране на единични нуклеотидни полиморфизми - разлики в ДНК последователността с един нуклеотиден размер в генома между хомоложни хромозоми.

Друг метод на изследване е методът на полимеразна верижна реакция (PCR), базиран на многократно копиране в изкуствени условия на определена секция от ДНК с използване на ензими . Методът открива опасен инфекциозен патоген веднага след заразяването, години преди появата на първите симптоми на заболяването. PCR се използва в криминологията за създаване на "генетичен отпечатък", за установяване на бащинство, за избор на метод за лечение.

видове

Генетиката е развиваща се наука, така че изследванията се провеждат в голям брой области. Най-известните видове генетичен анализ са:

  • Пренатална диагностика - е насочена към откриване на патологията на детето на етапа на вътрематочно развитие. Ранно откриване на Едуардс, синдром на Даун, Патау, сърдечни проблеми.
  • Генетичен анализ на новороденото (неонатален скрининг). Той определя хромозомните аномалии в първите дни от живота на бебето, така че е възможно да се предприемат навременни мерки за елиминиране на болестта.
  • Дефиниция на родството и бащинството. Когато изучават проба, бебето и неговият родител трябва да имат съответстващи раздели. Колкото повече мачове, толкова по-висока степен на родство.
  • Фармакокинетика. Проучва реакцията на пациента към лекарства.
  • Изследване на наследствени патологии.
  • Тест за податливост към наследствени заболявания.
  • Диагностика на безплодието.

Когато правите генетични кръвни тестове

Най-често срещаният биоматериал за теста е венозната кръв. Всяко лице, което се интересува от информацията, вградена в гените му, кои заболявания е наследила или може да прехвърли на потомството, може да поръча проучване. Медицински показания за проучването са:

  • симптоми на заболяване с неизвестен произход;
  • необходимостта от определяне на режима на лечение;
  • търсене на следи от бактериална ДНК при съмнения за вирусна инфекция;
  • определяне на сериозна наследствена патология с цел предприемане на навременни мерки за превенция на заболявания;
  • бременност след 35 години;
  • майката по време на бременност злоупотребява с алкохол, пуши, е изложена на рентгенови лъчи;
  • случаи на раждане на мъртви деца, чести спонтанни аборти;
  • тест за родство и бащинство.

Генетичен анализ

Изследванията върху генетиката не са задължителни, но могат да бъдат използвани за контрол на ситуацията. Навременният анализ на генетичните заболявания помага да се предотврати развитието на патология, да се открие навреме, да се планира коректно бременността, да се предвиди външния вид, характера и психиката на детето . Благодарение на теста за родство можете да избегнете много проблеми и подозрения.

По време на бременността

Когато жените чакат бебе, им се предлага тест, който определя наличието на хромозомни аномалии в плода. От вена се взема кръв. Диагнозата включва измерване на различни етапи от бременността на следните показатели:

  • Хормон hCG (човешки хорионгонадотропин). Това вещество започва да произвежда плацентата веднага след образуването му. През първия триместър на бременността, нивото му в кръвта на една жена нараства експоненциално. Повишени нива на hCG могат да сигнализират за многоплодна бременност, синдром на Даун, извънматочна или фалшива бременност и онкология. Показателите под нормата говорят за вероятността от смърт на плода, забавяне на развитието на плода, извънматочна бременност, вероятност от спонтанен аборт и хронична плацентарна недостатъчност.
  • Протеин алфа фетопротеин (AFP). Създаден по време на развитието на плода, е отговорен за прехвърлянето на нискомолекулни вещества от тъканите на майката към детето. Повишените нива на AFP могат да говорят за близнаци, фетална чернодробна некроза, бъбречни проблеми, пъпна херния при бебе, проблеми с развитието на нервната тръба. Намален брой предупреждава за възможността за синдром на Даун, забавяне на развитието или смърт на плода, заплаха от спонтанен аборт, фалшива бременност.
  • Хормонов неконюгиран естриол (ME3). Произвежда плода на надбъбречната жлеза. Превишение ставки - маркер на хромозомни аномалии, което показва нарушение на метаболизма на стероиди, вродени заболявания на надбъбречните жлези (хиперплазия, неуспех).
  • Плазмен протеин А (PAPP-A). Произвежда плацентата и децидуларната мембрана, която е подхранващ и защитен слой на плода. Отговаря за инхибиране на майчиния имунитет по отношение на бебето, засяга развитието на кръвоносните съдове. Увеличеният брой показва възможността за синдром на Даун, заплахата от спонтанен аборт, смърт на плода. Понижава се чрез тризометрия в 21, 13 или 18 двойка хромозоми. Той е маркер за хромозомни аномалии на плода.

При отклонения от нормата са необходими допълнителни изследвания. Сред тях - изследването на майчината кръв за хромозомни аномалии, наличието на мутантни клетки. Един от методите включва освобождаване на ембрионални кръвни клетки в кръвта на майката, които създават хромозомна генна карта на детето. Този метод е в състояние напълно да замени инвазивните методи за изследване на аномалиите на плода.

ембрионален

Генетичните изследвания на самия плод се извършват само в крайни случаи, тъй като включват събиране на клетки, използващи пункция (инвазивни методи). Тоест, те правят пункция в матката и коремната кухина, след което с помощта на специална игра биоматериалът се взема от плода за изследване. ДНК анализът на детето определя синдромите на Даун, Патау, Едварс, други хромозомни аномалии. Обичайно е да се разграничават следните видове изследвания:

  • Амниоцентеза - изследване на феталните води.
  • Плацентоцентеза - изследва състоянието на плацентата, определя риска от последствията от инфекциозните заболявания, които майката е страдала по време на бременност. Процедурата се извършва от 13 до 27 седмици.
  • Биопсия на хориона, от която се формира плацентата
  • Cordocentesis. С помощта на пункция на 18-та седмица от бременността, кръвта от пъпната връв се взема от майката за изследване.

Генетичен тест е от значение за полихидрамини - състояние, при което околоплодната течност в амниотичната кухина надвишава нормата . Това води до нарушения в развитието на централната нервна система, стомашно-чревния тракт и смъртта на плода. Сред причините за това състояние са захарен диабет, бъбречни и сърдечни проблеми, инфекциозни заболявания и нарушения на хромозомното ниво. В този случай, като се използва пункция, се взема проба от амниотична течност за анализ и се изследва за наличие на хромозомни нарушения, наследствени заболявания и инфекциозни патогени.

За тромбофилия

Причината за венозна тромбоза е генетична или придобита патология на кръвните клетки, проблеми с коагулационната система. Поради тази причина на хората, които са изложени на риск от повишена тромбоза, се предписва генетичен анализ за тромбофилия. Тези данни са релевантни по време на бременност, в следродовия период, лекарите се нуждаят от операция, ако пациентът има травма с нанасянето на гипс или шини.

Разчитането на генетичен кръвен тест съдържа списък от гени, които могат да предизвикат заболяване, наличието на мутации. Ако резултатите показват тенденция към развитие на патология, се предписва профилактично лечение за предотвратяване на усложнения. При наличие на тромбофилия се предписват медикаментозна терапия, диета и специален режим.

възроден

Много е важно в първите дни от живота на детето да се открият вродени заболявания, провокирани от генетични аномалии, преди да се появят първите симптоми, които могат да доведат до необратими последствия. Бъдещото болно дете зависи до голяма степен от правилно предписания режим на лечение и поведението на родителите. За целта се извършва неонатален скрининг в родилния дом. За изследването, кръвта се взема от петата на бебета при доносни бебета на 4-ия ден от живота, а при преждевременните - на седма. Проучването се фокусира върху откриването на следните заболявания:

  • Фенилкетонурия. Заболяването е свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселините. Липсата на диета с ниско съдържание на протеини причинява прекомерно натрупване на ензима фенилаланин и неговите токсични производни. Това води до тежко увреждане на мозъка, една от проявите на която е олигофрения. Това е една от малкото наследствени патологии, които могат да бъдат успешно лекувани с навременното откриване.
  • Вроден хипотиреоидизъм. Заболяване на щитовидната жлеза, характеризиращо се с намален синтез на йодсъдържащи хормони. Лечението трябва да започне в първите дни от живота на бебето, в противен случай ще започнат необратими промени в мозъка. Те проявяват сънливост, летаргия, мускулна слабост, късни зъби, забавяне на растежа. Те причиняват умствена изостаналост, кретинизъм. Благодарение на навременната диагностика и подходящо лечение, тези усложнения могат да бъдат избегнати.
  • Кистозна фиброза. Патология, предизвикана от мутации на един от гените. Характеризира се с увреждане на функциите на дихателните органи, храносмилателната система, жлезите на външната секреция (черния дроб, млечната жлеза, мастните, потните жлези, простатата и др.). Болестта не може да бъде излекувана, но е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на медикаменти, диета.
  • Адреногенитален синдром. Свързан с нарушаването на надбъбречната кора, което води до ниски нива на хормони кортизол и алдостерон, увеличаване на концентрацията на андрогени. Характеризира се с погрешна структура на гениталните органи, ранно сексуално развитие на децата, джуджетост. Момичетата имат мъжки вторични сексуални характеристики, прекомерен растеж на косата, слаби млечни жлези, проблеми с менструалния цикъл. Вероятност за безплодие. Навременната диагноза дава благоприятна прогноза за излекуване.
  • Галактоземията. Благодарение на мутацията на един от гените, метаболитното разстройство възниква по време на превръщането на галактозата в глюкоза, която е основният източник на енергия в тялото. Галактозните производни се натрупват в кръвта, като имат токсичен ефект върху мозъка, черния дроб, лещата на окото. Симптомите на заболяването - жълтеница, уголемяване на черния дроб, отказ да се яде, ниско тегло, гърчове, принудително движение на очите. Заболяването води до умствена изостаналост, катаракти и смърт. Ранното диагностициране и правилното хранене, напълно изключващо млякото, спира развитието на болестта.

Ако скринингът е показал отклонения, е необходим кръвен тест за генетични патологии, чиято цел е да установи естеството на хромозомните увреждания, допълнителни изследвания. При адреногенитален синдром кръвта от пъпна връв се изследва за неонатален 17-а-хидроксипрогестерон. Ако се подозира кистозна фиброза, се провежда тест за имунореактивен трипсин.

За предразположение към заболявания

С помощта на съвременна технология, 97% от нуклеотидната последователност на човешката хромозома може да бъде дешифрирана, което дава възможност да се получи важна информация за чувствителността към болести. Сред тях са:

  • кръвен тест за чувствителност към рак;
  • сърдечно-съдови патологии (исхемия, хипертония, инфаркт на миокарда, атеросклероза);
  • захарен диабет;
  • бронхиална астма;
  • психични аномалии.
  • тромбоза;
  • патология на щитовидната жлеза;
  • белодробни проблеми;
  • остеопороза;
  • заболявания на храносмилателната система.

Кръвен тест за генетични заболявания се използва в практиката на лекарите, ангажирани с предсказуема медицина. Това е наименованието на индустрията, която при избора на медицински процедури се ръководи от информацията, получена по време на изследването на ДНК за податливостта към болести. Лекарите, ангажирани в предсказуемата медицина, анализират цялата получена информация и дават подробни препоръки, придържайки се към които можете да избегнете развитието на патология.

Това може да бъде диета, определени физически дейности, медикаменти, в някои случаи - хирургия. Много е важно да се избягват фактори, които водят до развитие на патология: много заболявания се развиват поради сблъсък на наследствена предразположеност с неблагоприятни фактори на околната среда и вредни навици. По тази причина, положителен генетичен кръвен тест за рак не е диагноза, но изисква постоянен мониторинг от страна на пациента и лекаря.

За бащинството

Генетичното изследване на кръвта може да се използва за установяване на степента на родство . Наследственият материал попада на детето от майката и бащата, затова в гените и гените на човек, който иска да установи свързана с него връзка, трябва да има припокриващи се секции. Колкото по-идентични са зоните, толкова по-голяма е вероятността от родство.

За точност на резултатите е по-добре да се сравни биоматериалът на майката, бащата и детето, но в някои случаи е възможно да се размине с данните само на един родител, който иска да установи дали това е неговото дете. Установяването на връзка изисква време, защото изисква многобройни сравнения. Точността на лабораторните анализи е 99%, така че нейните данни могат да се използват в съда.

Как да се подготвим за генетичен анализ на кръвта

Кръвна проба за анализ се взема от вена по всяко време на деня, но за предпочитане сутрин. Биоматериалът се приема на празен стомах: времето между храненето и приема на биоматериал трябва да бъде най-малко осем часа . Два или три дни преди изследването трябва да се откажете от пикантна, мазна храна. В деня на процедурата можете да пиете само обикновена негазирана вода. Две до три седмици преди даряването на кръв, трябва да спрете да използвате алкохолни напитки, наркотици, наркотици. Ако се изисква приемане на лекарства, трябва да уведомите лекаря.

Пушенето е нежелателно в деня на събирането. По-добре е жените да даряват кръв за анализ в средата на менструалния цикъл, защото по време на менструация се получават хормонални промени, които могат да нарушат надеждността на резултатите. Денят преди проучването трябва да се срамува от упражнения. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Резултати от декодирането

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт . После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99, 9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

цена

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р . Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2, 3 – 2, 6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7, 5 - 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2, 5 - 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

видео

Категория:

Здраве