Не се лекуват хромозомни аномалии и детето от раждането получава статут на лице с увреждане. С някои болести той може да се справи и да води пълноценен начин на живот, а с други се превръща в едно вечно дете, което се нуждае от денонощна грижа. Викът на котката е придружен от дефекти в петата хромозома и външни промени в лицевата част на черепа.

Какво е котешки плач

В официалната медицина характерната болест се нарича синдром на Лейен и се различава от синдрома на Даун с наличието на пълна хромозома, но със структурни отклонения на хромозома 5. Синдромът на котешки плач е генетично заболяване, което лекарите диагностицират от първия ден на живота на новороденото. Момичетата се разболяват по-често, но с правилното и навременно лечение те живеят до зряла възраст. Пълната стойност на физическите способности и интелектуалните способности е напълно изключена. Децата със синдром на крик чата все още се изучават от съвременните лекари.

Синдром на котешкия писък - кариотип

На снимката болните деца приличат на котки и плачът им е напълно съобразен с този домашен любимец. Кариотип 46, ХХ определя анализа за кариотипиране, който биологичните родители на плода преминават. Болестта на очите на котката може да прогресира дори при отсъствие на аномалии в кариотипа. Диагнозата не е напълно проучена чрез клинични методи.

причини

Проблематично е да се идентифицира етиологията на патологичния процес, тъй като не бяха открити социални, климатични, етнически и производствени модели. Съществува генетичен фактор, когато патологиите на кариотипа се наблюдават при родителите. В противен случай предполагаемите причини за синдром на котешки плач се свързват с изтриване на петата хромозома, която придобива форма на пръстен. Фоновите ефекти върху зародишните клетки и разделянето на зиготите могат да бъдат:

  • генетичен фактор;
  • приемане на забранени лекарства по време на бременност;
  • извършване на операция по време на бременността;
  • лоши навици в живота на бъдещата мама;
  • вредните въздействия на радиацията;
  • неблагоприятен социален фактор;
  • липса на управление на бременността от лекарите.

Синдром на котешкия писък - Признаци

Пациентът се ражда с поднормено тегло и неговите вътрешни органи и системи не са напълно оформени. Външно, можете да видите увеличен череп, анти-монголоиден разрез на очите. Вътрешен симптом е вродена катаракта, страбизъм, атрофия на зрителния нерв или миопия. В допълнение, бебето се ражда с деформация на ушите и къс врат, страдащи от намаляване на рефлексите, клишоноги от първата година от живота. Други признаци на синдром на котешки крик са описани по-долу:

  • умствено изоставане;
  • готическо небце;
  • мускулна хипотония;
  • разстройство при преглъщане;
  • нарушено смучене;
  • разцепване на език;
  • плосък гръб на носа;
  • плоски стъпала;
  • неразвитост на речта;
  • цепнато небце;
  • гърло с гънки;
  • спрете синтактично;
  • идиотизъм;
  • цианоза, като симптом на хипоксемия;
  • microgeny;
  • хипертелоризъм;
  • микроцефалия;
  • epikant;
  • инспираторен стридор (наследяване на шумно дишане);
  • клинодактилия (дефекти на пръстите);
  • монозомия.

Във всеки случай, отличителната черта на пациента при такова добре познато, но изключително рядко заболяване на детето е формата на лицето на лунната форма, специфичният детски плач, антиморголидният очен прорез. Болестта на котешки плач се характеризира с недостатъчна мозъчна и физическа активност, а снимките на децата могат дори да шокират здравия човек.

диагностика

За да се опише подробно диагнозата, лекарите препоръчват цялостен клиничен преглед с инвазивни и неинвазивни методи. Външно можете да видите, че малък пациент прилича на котка, но наличието на лице с форма на луна не е единственият признак на характерна болест. Подробната диагноза на синдрома на вика на котката включва следните дейности в болницата:

  • събиране на исторически данни;
  • анализ за кариотипиране при планиране на бременност;
  • биохимичен кръвен тест;
  • ултразвук;
  • хорионна биопсия;
  • амниоцентеза;
  • неинвазивен пренатален тест;
  • cordocentesis.

Синдром на котешкия крек - лечение

Ако за новороденото е характерен антимонголоиден разрез на очите и лунното лице на котката, първата стъпка е да се изясни съотношението на генотипа и фенотипа, за да се определи рамото на хромозомата (пето). Лечението на синдрома на раздразнение на котки продължава през целия живот, включва следните дейности:

  1. Посещение на психолози, психиатри, логопеди за частично възстановяване на речевата способност на малък пациент;
  2. Корекция на съпътстващи заболявания, например, с вродени сърдечни дефекти.
  3. Курсове за масаж, упражнения, физиотерапия за частично възстановяване на физическата активност на малък пациент.
  4. Посещение на патолог за развитието и възстановяването на някои рефлекси, характерни за здравите хора.
  5. Медикаментозна терапия по препоръка на лекуващия лекар. На снимката гледната точка на пациентите е плашеща, те рядко живеят до 18-30 години.

видео

Категория:

Здраве