Не се лекуват хромозомни аномалии и детето от раждането получава статут на лице с увреждане. С някои болести той може да се справи и да води пълноценен начин на живот, а с други се превръща в едно вечно дете, което се нуждае от денонощна грижа. Викът на котката е придружен от дефекти в петата хромозома и външни промени в лицевата част на черепа.
Какво е котешки плач
В официалната медицина характерната болест се нарича синдром на Лейен и се различава от синдрома на Даун с наличието на пълна хромозома, но със структурни отклонения на хромозома 5. Синдромът на котешки плач е генетично заболяване, което лекарите диагностицират от първия ден на живота на новороденото. Момичетата се разболяват по-често, но с правилното и навременно лечение те живеят до зряла възраст. Пълната стойност на физическите способности и интелектуалните способности е напълно изключена. Децата със синдром на крик чата все още се изучават от съвременните лекари.
Синдром на котешкия писък - кариотип
На снимката болните деца приличат на котки и плачът им е напълно съобразен с този домашен любимец. Кариотип 46, ХХ определя анализа за кариотипиране, който биологичните родители на плода преминават. Болестта на очите на котката може да прогресира дори при отсъствие на аномалии в кариотипа. Диагнозата не е напълно проучена чрез клинични методи.
причини
Проблематично е да се идентифицира етиологията на патологичния процес, тъй като не бяха открити социални, климатични, етнически и производствени модели. Съществува генетичен фактор, когато патологиите на кариотипа се наблюдават при родителите. В противен случай предполагаемите причини за синдром на котешки плач се свързват с изтриване на петата хромозома, която придобива форма на пръстен. Фоновите ефекти върху зародишните клетки и разделянето на зиготите могат да бъдат:
- генетичен фактор;
- приемане на забранени лекарства по време на бременност;
- извършване на операция по време на бременността;
- лоши навици в живота на бъдещата мама;
- вредните въздействия на радиацията;
- неблагоприятен социален фактор;
- липса на управление на бременността от лекарите.
Синдром на котешкия писък - Признаци
Пациентът се ражда с поднормено тегло и неговите вътрешни органи и системи не са напълно оформени. Външно, можете да видите увеличен череп, анти-монголоиден разрез на очите. Вътрешен симптом е вродена катаракта, страбизъм, атрофия на зрителния нерв или миопия. В допълнение, бебето се ражда с деформация на ушите и къс врат, страдащи от намаляване на рефлексите, клишоноги от първата година от живота. Други признаци на синдром на котешки крик са описани по-долу:
- умствено изоставане;
- готическо небце;
- мускулна хипотония;
- разстройство при преглъщане;
- нарушено смучене;
- разцепване на език;
- плосък гръб на носа;
- плоски стъпала;
- неразвитост на речта;
- цепнато небце;
- гърло с гънки;
- спрете синтактично;
- идиотизъм;
- цианоза, като симптом на хипоксемия;
- microgeny;
- хипертелоризъм;
- микроцефалия;
- epikant;
- инспираторен стридор (наследяване на шумно дишане);
- клинодактилия (дефекти на пръстите);
- монозомия.
Във всеки случай, отличителната черта на пациента при такова добре познато, но изключително рядко заболяване на детето е формата на лицето на лунната форма, специфичният детски плач, антиморголидният очен прорез. Болестта на котешки плач се характеризира с недостатъчна мозъчна и физическа активност, а снимките на децата могат дори да шокират здравия човек.
диагностика
За да се опише подробно диагнозата, лекарите препоръчват цялостен клиничен преглед с инвазивни и неинвазивни методи. Външно можете да видите, че малък пациент прилича на котка, но наличието на лице с форма на луна не е единственият признак на характерна болест. Подробната диагноза на синдрома на вика на котката включва следните дейности в болницата:
- събиране на исторически данни;
- анализ за кариотипиране при планиране на бременност;
- биохимичен кръвен тест;
- ултразвук;
- хорионна биопсия;
- амниоцентеза;
- неинвазивен пренатален тест;
- cordocentesis.
Синдром на котешкия крек - лечение
Ако за новороденото е характерен антимонголоиден разрез на очите и лунното лице на котката, първата стъпка е да се изясни съотношението на генотипа и фенотипа, за да се определи рамото на хромозомата (пето). Лечението на синдрома на раздразнение на котки продължава през целия живот, включва следните дейности:
- Посещение на психолози, психиатри, логопеди за частично възстановяване на речевата способност на малък пациент;
- Корекция на съпътстващи заболявания, например, с вродени сърдечни дефекти.
- Курсове за масаж, упражнения, физиотерапия за частично възстановяване на физическата активност на малък пациент.
- Посещение на патолог за развитието и възстановяването на някои рефлекси, характерни за здравите хора.
- Медикаментозна терапия по препоръка на лекуващия лекар. На снимката гледната точка на пациентите е плашеща, те рядко живеят до 18-30 години.