Тази наследствена патология се характеризира със сериозни нарушения в развитието на системите и органите на детето - мускулно-скелетната система, мозъка, костите, нервната система и др. По някаква неизвестна причина, генетичното заболяване по-често се диагностицира при момичета, отколкото при момчета.
Синдром на Едуард - какво е това
При тази патология възниква дублиране на хромозома 18, в резултат на което детето развива редица малформации и се образува по време на узряването на гамети по време на бременност. Често болестта на Edwards води до смърт на бебето или неговото увреждане. Какво е тризомия 18? С това заболяване, вместо стандартните 46 хромозоми, плодът формира 47. Това се дължи на появата на допълнителна хромозома в осемнадесетата двойка от комплекта. Синдромът на Едуард се открива на етапа на бременността или след раждането на бебето и цитогенетичните изследвания.
кариотип
Заболяването принадлежи към категорията на хромозомните патологии - тези, при които проблемът не е в генния дефект, а в цялата ДНК молекула. Синдромът на кариотипа на Edwards е показан както следва: 47, XX, 18+ и 47, XY, 18+. Първата формула е типична за момичетата, втората - за момчетата. В същото време, последната цифра показва броя на допълнителната хромозома. Излишъкът на генетична информация в клетките води до образуването на различни заболявания и дефекти в развитието на детето.
Синдром на Едуардс - причини
Мейотичната несъвместимост на хромозомите, която се проявява на етапа на огегенеза (гаметогенеза или сперматогенеза), е причина за развитието на синдрома. В почти 90% от случаите заболяването е представено от проста тризомия, по-рядко - небалансирани хромозомни пренареждания (транслокации) или мозаична форма на патология. Причините за синдрома на Едуардс, като правило, са причинени от появата на допълнителна майчина хромозома в генетичния код на детето.
Тази версия на болестта има най-тежки последствия и неблагоприятни прогнози. Формирането на мозаицизма се обяснява с несъвместимостта на хромозомите на етапа на гаметогенезата. В същото време не всички клетки на плода придобиват допълнителна хромозома, а само част от тях. Прикрепването на елемент от осемнадесетата хромозома към друга хромозомна двойка може да настъпи не само по време на узряването на гаметите, но също и известно време след оплождането на яйцето.
Риск от синдром на Edwards
Възрастта на майката е най-значимият рисков фактор за раждането на дете с тази патология. Така при жените след 45 години тя е равна на около 0.7%. Понякога рискът от синдрома на Едуард се дължи на носител на балансирана транслокация на родителите на бебето. Патологията има отрицателно въздействие върху хода на бременността: жената има висока хидратация, късна раждаемост (обикновено на 42-та или 43-та седмица) и слаба активност на плода. Повече от половината деца със синдрома умират на етапа на вътрематочно развитие (момчета 2-3 месеца, момичета - преди раждане).
Признаци на
По време на бременността може да има малка плацента, висока вода, единствената пъпна артерия, намалена подвижност на плода. Бебе с такава диагноза се ражда с малка телесна маса (малко повече от 2 кг) и като правило пренатална хипотрофия. В някои случаи се диагностицират други признаци на синдрома на Едуардс, например асфиксия при раждането.
Новородените с болест на Edwards показват фенотипни признаци, които показват хромозомна аномалия. Те включват:
- ниско чело;
- малки уста;
- деформация на ушите;
- изпъкнало тилче;
- ниско разположение на ушите;
- цепнато небце;
- цепнатини на горната устна;
- птоза;
- скелетна деформация;
- долихоцефална форма на черепа;
- аномалии на ребрата;
- вроден разместване на бедрото;
- липса на опори по ушите;
- спрете синтактично;
- къс врат;
- страбизъм;
- еквиноварус;
- малки дялове;
- микрогнатия;
- микрофталм;
- кръстосани пръсти на ръце;
- спирка за люлеене;
- epikant;
- тесни ушни канали;
- скъсена гръдна кост;
- exophthalmos;
- огънато положение на ръцете;
- наличието на папиломи и хемангиоми върху кожата.
Хромозомата на тризомия 18 е придружена от множество тежки аномалии, засягащи почти всички органи и системи на детето. Така че, лекарите често диагностицират вродени сърдечни дефекти при новородените, които често са представени:
- dextrocardia;
- аортна коарктация;
- септални дефекти;
- клапанна дисплазия;
- Бележката на Fallot и др.
Заболявания на стомашно-чревния тракт могат да бъдат открити при деца с 2 хомоложни осемнадесети хромозоми (пилостеноза, ингвинална или пъпна херния, дивертикул на Мекел, фистули и др.). В допълнение, при синдрома на Едуард, урогениталната система на децата страда, в резултат на което се развиват подковообразен бъбрек, дивертикула на пикочния мехур, крипторхизъм, клиторална хипертрофия, вътрематочна преграда и др. храна.
Синдром на Едуард - диагноза
Лекарят оценява степента на риск от раждане на бебе с хромозомно заболяване, като отчита данните от ултразвуковия и биохимичния анализ, гестационната възраст, телесното тегло и възрастта на жената. На бременните жени, които са изложени на риск, се предлага инвазивна пренатална диагностика с последващо кариотипиране на плода. След раждането на дете със синдрома трябва да бъде възможно най-рано подробен преглед, целта на който е да се идентифицират малформациите на бебето. Диагнозата на синдрома на Едуард включва:
- ехокардиография;
- Ултразвуково изследване на бъбреците и коремните органи;
- преглед на неонатолог, невролог, кардиолог, ортопед, уролог;
- преглед от детски хирург.
Имат плод
Основната задача на пренаталния преглед на плода е антенаталното откриване на синдрома на Едуардс, тъй като това заболяване попада в категорията индикации за изкуствено прекъсване на бременността. Наличието на болестта може да се подозира чрез резултатите от ултразвуково изследване на плода или доплеровата сонография на индиректни признаци (висока вода, малка плацента и др.). Синдромът на Едуардс се диагностицира в плода чрез пренатален скрининг, който включва кръвен тест за серумни маркери и други индикативни елементи.
Синдром на Edwards - лечение
Тъй като в преобладаващата част от случаите аномалиите, свързани със синдрома, са несъвместими с живота, терапията се свежда до осигуряване на симптоматична грижа за децата. Тя е насочена към удължаване на живота и поддържане на физиологичните функции на детето. Хирургичната намеса в този случай, като правило, се признава за неоправдана и рискована.
Тъй като децата с хромозомна болест са податливи на различни инфекциозни и други патологии като синузит, конюнктивит, отит, те се нуждаят от повишена грижа и редовна медицинска помощ. Лечението на синдрома на Едуард има краткотраен ефект, така че децата с такава диагноза обикновено умират през първата година от живота си поради сериозни вродени малформации и свързани с тях усложнения.
предотвратяване
Рискът от раждане на дете с такава диагноза в семейството винаги съществува, но вероятността е по-голяма за родителите, чиято възраст е преминала прага от 40 години. За навременното откриване на хромозомни аномалии в плода не трябва да се пренебрегва процедурата за пренатален скрининг, включена в програмата за наблюдение на бременна жена. Превенцията на синдрома на Едуард не включва конкретни мерки, но за всички пациенти пациентите са подложени на комплекс от цитогенетични анализи - това е важен момент за прогнозиране на здравето на бъдещите деца в майката, които са родили болното дете.